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Glosario hablado de Términos Genéticos

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HapMap (mapa de haplotipos)

HapMap (abreviatura de "mapa de haplotipos") es el apodo de l Proyecto International HapMap, un proyecto internacional que busca relacionar variaciones en las secuencias de ADN humano con genes asociados con la salud. Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o para un conjunto de polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran en un mismo cromosoma. HapMap describe patrones comunes de variación genética entre las personas.

Transcripción de la Narración

HapMap es en realidad la abreviatura de "mapa de haplotipos". Este es un proyecto en el que se trabajó con ahínco entre los años 2003 y 2006 para permitir la determinación de cómo la variación en el genoma humano se mueve por vecindarios, cómo estos vecindarios tienen límites, y cómo esto ocurre de forma diferente en Europa, en Asia o en Africa. El estudio consistió en estudiar 270 muestras de ADN, caracterizarlas con gran detalle y entender cómo permiten estos vecindarios, algunos tan pequeños como un millar de bases y otros tan grandes como 100,000 bases, y que se extienden por varios cromosomas, que los polimorfismos de nucleótido sencillo o SNPs de dicha región se muevan de forma conjunta. Esto es lo que llamamos desequilibrio de ligamiento, y fue definido por primera vez para el genoma completo en HapMap, lo cual es extremadamente valioso para intentar entender las relaciones existentes entre las variaciones y la enfermedad.

Perfil del doctor

Nombre: Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación: Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía: El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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HapMap (abreviatura de "mapa de haplotipos") es el apodo de l Proyecto International HapMap, un proyecto internacional que busca relacionar variaciones en las secuencias de ADN humano con genes asociados con la salud. Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o para un conjunto de polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran en un mismo cromosoma. HapMap describe patrones comunes de variación genética entre las personas.

Transcripción de la Narración

HapMap es en realidad la abreviatura de "mapa de haplotipos". Este es un proyecto en el que se trabajó con ahínco entre los años 2003 y 2006 para permitir la determinación de cómo la variación en el genoma humano se mueve por vecindarios, cómo estos vecindarios tienen límites, y cómo esto ocurre de forma diferente en Europa, en Asia o en Africa. El estudio consistió en estudiar 270 muestras de ADN, caracterizarlas con gran detalle y entender cómo permiten estos vecindarios, algunos tan pequeños como un millar de bases y otros tan grandes como 100,000 bases, y que se extienden por varios cromosomas, que los polimorfismos de nucleótido sencillo o SNPs de dicha región se muevan de forma conjunta. Esto es lo que llamamos desequilibrio de ligamiento, y fue definido por primera vez para el genoma completo en HapMap, lo cual es extremadamente valioso para intentar entender las relaciones existentes entre las variaciones y la enfermedad.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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