NHGRI logo

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria caracterizada por una digestión deficiente, problemas respiratorios, infecciones respiratorias como consecuencia de la acumulación de moco, y la pérdida de sal en el sudor. La enfermedad es causada por mutaciones en un gen único y se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que un individuo afectado ha heredado las dos copias mutadas del gen. En el pasado, la fibrosis quística era casi siempre mortal durante la infancia. Hoy, sin embargo, los pacientes suelen vivir hasta los 30 años o más.

Narración



La fibrosis quística del páncreas fue la descripción original de esta enfermedad, ya que afecta al páncreas y los pulmones, aunque son los pulmones la causa de preocupación más importante hoy en día. Los problemas en el páncreas, que fueron la causa de la nomenclatura original, en realidad son bien tratados mediante el reemplazo de una enzima. Hemos mejorado mucho en el tratamiento de esta enfermedad, y ahora la supervivencia media es de más de 30 años. Sin embargo, después de que el gen CFTR fuera descubierto en 1989 mucha gente tuvo la esperanza de que encontraríamos inmediatamente una cura. Eso era probablemente poco realista. Pero por suerte, dos décadas después, ahora hay una promesa real de tratamiento farmacológico basado en la comprensión de cómo funciona el gen, y quizás en el futuro esta será una enfermedad que estará sólo en los libros de historia.

Francis S. Collins, M.D., Ph.D.

El Glosario Hablado de Términos Genéticos


Navegar alfabéticamente:

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z