En la impronta genética, un gen se expresa dependiendo del sexo del progenitor que lo haya transmitido. En algunos casos, los genes impresos se expresan cuando se heredan de la madre, en otros casos cuando se heredan del padre. A diferencia de las mutaciones genéticas--que pueden afectar la capacidad de que los genes heredados se expresen--, la impronta genética no afecta a la secuencia de ADN en sí. La impronta genética modula la expresión de los genes por la modificación química del ADN y/o la modificación de la estructura de la cromatina. A menudo, la impronta genética hace que un gen se exprese sólo en el cromosoma heredado de uno de los padres. Si bien este es un proceso normal, cuando se combina con mutaciones genéticas, puede dar lugar a una enfermedad. Por ejemplo, los síndromes de Prader-Willi y de Angelman son dos enfermedades distintas causadas por una supresión en la misma región del cromosoma 15. Cuando se produce dicha supresión en el cromosoma 15 procedente del padre, el niño desarrollará el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, cuando se produce supresión en el cromosoma 15 procedente de la madre, el niño desarrollará el síndrome de Angelman. Esto ocurre debido a que los genes localizados en dicha región están sometidos a impronta genética.

Narración



La impronta genética es un fenómeno bastante misterioso que se ha empezado a entender un poco mejor en los últimos años. En esencia, se refiere a la modificación química de una secuencia de ADN. No olvide que en este caso la secuencia de ADN en sí no cambia. Estas modificaciones de la secuencia de ADN se producen en una célula - por lo general en una célula germinal, ya sea un óvulo o un espermatozoide - y este cambio pasa de una generación a otra. La razón por la cual confundió a los científicos durante muchos años, es que es un mecanismo de herencia no basado en la secuencia. Inicialmente, se pensaba que toda la herencia estaba basada en cambios en la secuencia, lo que resulta no ser cierto. Uno de esos mecanismos, que no implica un cambio de secuencia, sino más bien un cambio químico de dicha secuencia de ADN, y el cual es heredado, es conocido como impronta. Y la razón por la cual esa impronta es importante, es que dicha modificación química, la cual se transmite de la madre o el padre a la descendencia, cambia la función o el producto del gen, ya sea su expresión o la función del producto génico en sí mismo.

- Christopher P. Austin, M.D.