Un marcador es una secuencia de ADN cuya localización física en el cromosoma es conocida. Los marcadores pueden ayudar a asociar una enfermedad hereditaria con los genes responsables. Los segmentos de ADN que están cercanos entre sí en un cromosoma tienden a heredarse juntos. Los marcadores se usan para trazar la herencia de un gen cercano que no ha sido todavía identificado pero cuya situación aproximada se conoce. El marcador en si mismo puede formar parte de un gen o no tener ninguna función conocida.

Narración



El concepto de marcador genético es muy sencillo. Piensen que es un poste indicador. Piensen en el ADN como un largo camino desde un extremo al otro. Lo que se necesita son señales que marquen las millas o postes indicadores a lo largo de ese camino de modo que cuando uno viaja de un extremo a otro de la carretera, uno sabe dónde se encuentra. Y esas señales, esos marcadores, pueden provenir de diversas fuentes. Por lo general, provienen de variaciones en la secuencia de ADN. A veces son variaciones individuales de la secuencia de ADN que se conocen como polimorfismos de nucleótido sencillo, o marcadores SNP. A veces se les conoce como microsatélites. Hay diversos tipos de marcadores genéticos. Pero lo importante es que esos marcadores sirven como indicadores, que ayudan a los investigadores a relacionar un determinado rasgo o enfermedad de la cual están tratando de averiguar la base genética, con una región concreta en el ADN. Y así, el cambio en la secuencia de ADN puede encontrarse en realidad en el gen causante de la enfermedad que se está buscando, pero más frecuentemente no es más que eso: un marcador de la misma, que podría estar en una posición anterior o posterior, pero no es el gen de la enfermedad que se está buscando.

- Christopher P. Austin, M.D.