Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los portadores están asociados a enfermedades heredadas como rasgos recesivos. Para sufrir la enfermedad, la persona debe haber heredado alelos mutados de ambos padres. Un individuo que tenga un alelo normal y un alelo mutado no sufrirá la enfermedad. Si dos personas portadoras tienen un hijo este podría tener la enfermedad.


Narración



Para comprender el significado de la palabra "portador" debemos recordar que cada individuo posee dos copias de cada gen. Un portador es un individuo que tiene un cambio en una de esas dos copias. Cuando dos individuos que son portadores se encuentran y tienen descendencia, si esa descendencia hereda el cambio o la copia defectuosa del gen de cada progenitor, ese individuo, los hijos, sufrirá un desorden recesivo y tendrá las características clínicas de una enfermedad recesiva. En el pasado se consideró que los portadores, o individuos que llevaban una copia incorrecta de un gen, no mostraban signos clínicos. Sin embargo, cada vez hay más evidencia de que en algunas enfermedades recesivas los portadores sí manifiestan de hecho algunos síntomas clínicos, y es algo que continúa descubriéndose.

- Donna Krasnewich, Ph.D.