NHGRI logo

Definición

Un síndrome, en lo que se relaciona con la genética, es un grupo de rasgos o afecciones que tienden a ocurrir juntas y caracterizan una enfermedad reconocible. Algunos síndromes tienen una causa genética.



Narración

Un síndrome es un conjunto de rasgos o características distintivas que se presentan juntas. De hecho, ese es el origen de la palabra, del griego "sin", significa "juntos", y "drome", "aparecen". O sea es una colección de hallazgos que se tiende a ver en un número de individuos que de otra manera no están relacionados. La mayoría de los síndromes se nombran después del médico que los describio por primera vez. Por ejemplo, el síndrome de Down es una condición que fue descubierta por el Dr. Down. El síndrome de Marfan es una enfermedad que fue descubierto por el Dr. Marfan. Hay toda una lista de cientos de sindromes, que se han descrito sobre todo en los últimos 150 años en medicina, que generalmente llevan el nombre de la persona que primero identifico que esos rasgos tendian a presentarse juntos.