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La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria caracterizada por una pérdida progresiva de las funciones cerebrales y musculares. Los síntomas se presentan normalmente en personas de mediana edad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo cual significa que es suficiente que haya una mutación en una de las copias del gen responsable para el desarrollo de la misma.




Narración



La enfermedad de Huntington es un ejemplo clásico de lo que llamamos enfermedad autosómica dominante, donde un individuo afectado tiene una copia anormal y una copia normal del gen, por lo que su hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla. Esta es una condición trágica y frustrante que suele aparecer en la mediana edad con un deterioro neurológico progresivo que se extiende en muchos casos por más de una década, y para la cual no contamos con una terapia adecuada en la actualidad, pero cuyo estudio es altamente prioritario para la investigación médica. Hoy en día la enfermedad causa toda clase de estragos en las familias que se ven afectados por ella. Tal vez la persona más famosa afectada por la enfermedad de Huntington fue Woody Guthrie.

Francis S. Collins, M.D., Ph.D.

El Glosario Hablado de Términos Genéticos


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