NHGRI logo
Huntington's Disease
updated: September 27, 2022

Definición

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario raro que se asocia con la pérdida progresiva de la función cerebral y muscular. Los síntomas por lo general se desarrollan a mediana edad y pueden incluir movimientos incontrolados, pérdida de capacidades intelectuales y diversos síntomas emocionales y psiquiátricos. La enfermedad de Huntington es un rasgo hereditario autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen responsable con la mutación (llamado HTT) es suficiente para causar la enfermedad.



Narración

La enfermedad de Huntington es un ejemplo clásico de lo que llamamos enfermedad autosómica dominante, donde un individuo afectado tiene una copia anormal y una copia normal del gen, por lo que su hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla. Esta es una condición trágica y frustrante que suele aparecer en la mediana edad con un deterioro neurológico progresivo que se extiende en muchos casos por más de una década, y para la cual no contamos con una terapia adecuada en la actualidad, pero cuyo estudio es altamente prioritario para la investigación médica. Hoy en día la enfermedad causa toda clase de estragos en las familias que se ven afectados por ella. Tal vez la persona más famosa afectada por la enfermedad de Huntington fue Woody Guthrie.