Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos. Haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o a un conjunto de polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran en el mismo cromosoma. Información acerca de distintos haplotipos está siendo recopilada por el Proyecto Internacional HapMap y utilizada para investigar la influencia de los genes en enfermedades.

Narración



Un haplotipo es, en su sentido más general, un conjunto de variaciones de ADN a lo largo de un cromosoma que tienden a ser heredados juntos porque están muy próximos. El motivo por el cual se heredan juntos es porque no suele haber cruzamientos o recombinaciones entre estos marcadores, o diferentes polimorfismos, al estar tan cerca. Así que un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos en un solo gen, o alelos en múltiples genes. Podrían ser polimorfismos de nucleótido sencillo que no están en un gen, sino en la región intergénica. Básicamente, sólo significa que se trata de variaciones en el ADN que están tan juntos que no tienen tendencia a recombinarse, y por lo tanto tienden a ser transmitidas juntas a traves de generaciones. El Proyecto Internacional HapMap nos ha dado una herramienta excelente para la detección de estas regiones de haplotipos que se transmiten juntos y utilizarlas en estudios genéticos.

- Joan E. Bailey-Wilson, Ph.D.