La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. La variabilidad genética puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre poblaciones. Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.

Narración



La variabilidad en el genoma humano puede presentarse en diferentes formas. Una de ellas son los polimorfismos de nucleótido simple (SNPs, por sus siglas en inglés). En otras ocasiones la variación se produce en una mayor escala, por ejemplo cuando un segmento de ADN de cientos o incluso miles de pares de bases es diferente entre las personas. Tal vez yo tengo tres copias de ese tramo y usted tiene dos. O tal vez es una situación en la que yo tengo los genes en el orden ABC y usted los tiene en el orden de ACB porque tiene una inversión en ese lugar. Pero no todas estas variaciones tienen por qué ser patológicas. De hecho, la mayoría de ellos no lo son, es un tipo diferente de variación que en algunos casos podría representar un riesgo en padecer una enfermedad genetica.

- Francis S. Collins, M.D., Ph.D.