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La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. El gen responsable está localizado en el cromosoma X. Al heredar los varones sólo una copia de este cromosoma X, si ese cromosoma contiene el gen mutado, desarrollan la enfermedad. Las mujeres tienen una segunda copia del gen, habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras de la enfermedad sin sufrir sus síntomas.




Narración



La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una tendencia a sangrar más de lo esperable en un individuo normal. En otras palabras, tienen una deficiencia en su capacidad de coagulación de la sangre. Hay muchos más varones que mujeres que presentan hemofilia. Y la base genética es interpretar la base del género, tal y como se codifica en nuestro genoma. El género se codifica en un par de cromosomas, los cromosomas del par 23. Para las mujeres hay dos cromosomas X, y para los hombres hay un cromosoma X y uno Y. El gen de la hemofilia, o aquel que codifica para ese factor de coagulación específico, se encuentra de hecho en el cromosoma X. Así que si lo piensa, las mujeres, o las hembras, llevan dos copias del gen de la hemofilia, y aunque haya una modificación, probablemente uno de ellos sigue funcionando. En los varones, si el gen que no funciona correctamente es el que se pasa a un niño, ese niño tiene una sola copia del gen en su único cromosoma X. Su cromosoma Y, obviamente, no porta el gen de la hemofilia, por lo que el gen que no funciona no tiene nada para ser contrarrestado, con lo que el individuo padece de hemofilia, o tiene problemas con la coagulación.

Donna Krasnewich, Ph.D.

El Glosario Hablado de Términos Genéticos


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