NHGRI logo

Una mutación puntual se produce cuando se altera un solo par de bases. Las mutaciones puntuales pueden tener uno de los tres efectos siguientes. En primer lugar, la sustitución de una base puede ser una mutación silenciosa o sea, el codón alterado produce el mismo aminoácido. En segundo lugar, la sustitución de base puede ser una mutación sin sentido en que el codón alterado da lugar a un aminoácido diferente. En tercer lugar, la sustitución de una base puede producir una mutación sin sentido y el codón alterado puede corresponder a una señal de terminación.




Narración



Las mutaciones puntuales son una categoría amplia. Son las mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal manera que un nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede eliminar, o un nucleótido se puede insertar en el ADN. Todos estos cambios, hacen que el ADN sea diferente de la secuencia del gen normal o salvaje.

Leslie G. Biesecker, M.D.

El Glosario Hablado de Términos Genéticos


Navegar alfabéticamente:

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z