NHGRI logo

Definición

Una mutación puntual se produce en un genoma cuando se agrega, se remueve o se cambia un único par de bases. Si bien muchas mutaciones puntuales son benignas, también pueden tener repercusiones funcionales, incluyendo cambios en la expresión génica o alteraciones en las proteínas codificadas.

 Mutacio__n_puntual


Narración

Las mutaciones puntuales son una categoría amplia. Son las mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal manera que un nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede eliminar, o un nucleótido se puede insertar en el ADN. Todos estos cambios, hacen que el ADN sea diferente de la secuencia del gen normal o salvaje.