Una mutación sin sentido es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la aparición de un codón de terminación donde previamente había un codón que codificaba para un aminoácido. La presencia de este codón de terminación prematura genera una proteína más corta y probablemente no funcional.


Narración



Una mutación sin sentido, o su sinónimo, una mutación de terminación, es un cambio en el ADN que hace que una proteína suspenda o termine su traducción antes de lo esperado. Esta es una forma común de mutación en los seres humanos y en otros animales que da lugar a la expresión de una proteína de menor tamaño o no funcional.

- Leslie G. Biesecker, M.D.