Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) son un tipo de polimorfismo que producen una variación en un solo par de bases. Los científicos están estudiando cómo los polimorfismos de nucleótido único, o SNPs (pronunciado "snips"), en el genoma humano se correlacionan con enfermedades, con la respuesta de los fármacos, y con otros fenotipos.


Narración



Los polimorfismos de nucleótido simple. Esta es una frase muy larga, solo para entender algo muy simple que significa "cortar". Este es realmente un concepto simple. Se refiere a los lugares en el genoma donde las personas son diferentes en un lugar específico. Aproximadamente en una de cada 1.000 letras del código se encuentra uno de estos lugares. En éste, una persona puede tener una C y otra puede tener una T. Esto es lo que se llama un SNP. La mayoría de los SNPs no tienen mucho significado, porque están en una parte del genoma que no tiene una función crítica. Sin embargo, algunos de ellos confieren un riesgo para una enfermedad como por ejemplo la diabetes o enfermedades cardiacas. Esos son de gran interés, debido a que aportan datos acerca de por qué suceden esas enfermedades.

- Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.