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Definición

La translocación, en lo que se relaciona a la genética, ocurre cuando un cromosoma se rompe y los trozos fragmentados (habitualmente dos) se agregan fuera de sitio a cromosomas diferentes. La detección de translocaciones cromosómicas puede ser importante para el diagnóstico de determinadas enfermedades y trastornos genéticos.



Narración

Una translocación es una anormalidad cromosómica mediante la cual hay una ruptura en un cromosoma en particular, y ese cromosoma a continuación, se unira en un cromosoma diferente. Entonces se produce lo que llamamos un producto de fusión. Translocaciones cromosómicas se ven típicamente en casos de leucemia, como, por ejemplo, en la leucemia mieloide aguda. Existen diferentes tipos de translocación cromosómica donde una parte del cromosoma 8, por ejemplo, se separa y se fusiona con una parte del cromosoma 11, por lo que tiene lo que llamamos un 8/11 del producto de translocación. Y lo que ocurre en estos productos de translocación muchas veces, es que un gen en el cromosoma 8 se fusiona a un gen diferente del cromosoma 11, por lo que se forma un gen de fusión. En el caso de la LMC, por ejemplo, se observa lo que llamamos un cromosoma Filadelfia, donde tiene dos genes diferentes: BCR en un cromosoma y el gen ABL en el otro cromosoma para otorgarle este producto de fusión BCR-ABL.