Una inserción es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.


Narración



Una inserción, en realidad, significa que algo se ha introducido ahí. Y de nuevo, como genetista, cuando pensamos en una inserción, pensamos en un trozo de ADN, que puede ser pequeño o grande, atascado en un lugar donde realmente no pertenece. Así, una inserción de un solo par de bases puede llevar a algo que llamamos un cambio en el marco de lectura. La lectura del código de los pares de bases de tres en tres se desplaza y eso puede hacer variar la proteína completa, provocando, por ejemplo, un defecto de nacimiento. La inserción puede ser más grande, por ejemplo de tres pares de bases, y entonces ya no desestabiliza la estructura ni cambiará la fase de lectura, por lo que, potencialmente, es menos nociva que la inserción de un solo par de bases. Y, por supuesto, usted puede tener una inserción de enormes trozos de ADN. Pueden ser tan grandes que se podrían ver en un análisis cromosómico, mientras que todas las inserciones más pequeñas sólo se verían secuenciando ese segmento del ADN.

- Maximilian Muenke,M.D.