Preguntas frecuentes sobre la terapia génica para la enfermedad de células falciformes

La experiencia de cada persona puede ser diferente. Hay estudios que muestran que las personas que reciben terapia génica para las células falciformes tienen distintos beneficios, como disminución del dolor y niveles más bajos de hemoglobina falciforme. Es posible que las afecciones o tipos de daño de los órganos causados por las células ocurridos antes de recibir la terapia génica no mejoren o no cambien después de esta terapia.

Su equipo del estudio clínico creará un plan de seguimiento para monitorear su salud. Los investigadores usarán sus datos (y los datos de otras personas) para determinar si la terapia génica puede considerarse una cura para la enfermedad de células falciformes.

Los estudios clínicos muestran que quienes participan en la terapia génica tienen menos hemoglobina falciforme, menos hemólisis y eventos de dolor vasooclusivos escasos a ausentes. Quienes participan en la terapia génica también pueden tener una mejora en la calidad de vida relacionada con la salud, lo cual incluye una mejora del bienestar emocional y psicosocial y de la salud general y menos dolor corporal.

El proceso usado para preparar el cuerpo para recibir células madre modificadas se llama acondicionamiento. La quimioterapia ayuda a "hacer espacio" en la médula ósea para recibir las células madre modificadas. La quimioterapia se administra durante unos días antes de recibir las células madre modificadas. Los principales efectos secundarios de la quimioterapia incluyen dolor, úlceras bucales, náuseas y vómitos, caída del cabello, infertilidad, riesgo de infección y sangrado. Es posible que su proveedor también le hable de efectos secundarios menos frecuentes durante el proceso de consentimiento.

Dado que se emplea quimioterapia durante el proceso de acondicionamiento, la terapia génica conlleva un riesgo de infertilidad. Es importante conocer esos riesgos y comentarlos con su proveedor y, si es necesario, hablar sobre las opciones para preservar la fertilidad, como el congelamiento de óvulos o de esperma. Es posible que lo deriven a un especialista en fertilidad para que responda a sus preguntas e identifique sus opciones.

Los distintos estudios clínicos disponibles actualmente para la terapia génica tienen diferentes criterios de elegibilidad. Pero todos tienen en común algunos criterios generales, que incluyen la edad, el genotipo de células falciformes, otros tratamientos que esté recibiendo, su respuesta a otros tratamientos y su salud general. Para determinar su elegibilidad, tal vez deba someterse a ciertas pruebas como parte del proceso de selección.

La terapia génica implica una serie de pasos durante un período prolongado, algunos de los cuales incluirán estadías en el hospital. Es importante obtener información específica acerca del estudio clínico que esté considerando. Estos son los pasos generales de los distintos estudios clínicos:

• Primero se preparará para la recolección de las células madre.
• Dos a tres meses después, se recolectarán las células madre.
• La producción y procesamiento en el laboratorio de sus células madre tardará entre siete y 10 semanas.
• Si las células madre modificadas cumplen determinados criterios, usted se someterá a quimioterapia para el acondicionamiento.
• Unos días después, las células madres se volverán a infundir en su cuerpo.
• Después de eso, permanecerá en el hospital como paciente hospitalizado durante un período prolongado, para que lo puedan monitorear estrictamente. Ese período durará alrededor de cuatro a seis semanas.
• Después de ese período de hospitalización, hará la transición a visitas ambulatorias mensuales.

Vea más información sobre cada uno de esos pasos en la infografía sobre el proceso de estudio clínico de terapia génica para la enfermedad de células falciformes.

El estudio clínico debería cubrir todos los costos de los medicamentos, la estadía en el hospital y el tratamiento. Sin embargo, es posible que el estudio clínico no cubra costos adicionales que podrían surgir de su participación. Debe preguntarle al equipo del estudio clínico si el estudio cubre lo siguiente:

• procedimientos para ayudarle a tener hijos más adelante (p. ej., conservación de la fertilidad);
• terapia ambulatoria para la salud mental;
• atención primaria durante la terapia génica y después;
• costos asociados con cuidadores que le brindarán apoyo (por ejemplo, alojamiento cercano al centro del estudio clínico).

Los expertos recomiendan un seguimiento de 15 años después del tratamiento con una terapia génica como parte del estudio clínico. Eso permitirá a los investigadores estudiar el tratamiento con la terapia génica a lo largo del tiempo y detectar y tratar los riesgos a largo plazo. El objetivo de esos estudios de seguimiento es ayudar a los investigadores a detectar todos los efectos a largo plazo con el paso del tiempo.

Es posible que el proceso de la terapia génica no funcione por algunos motivos:

• si bien se pueden hacer varios intentos para recolectar sus células madre, es posible que el equipo del estudio clínico no recolecte suficientes células para modificar y emplear en la terapia génica.
• Una vez que las células madre recolectadas se modifiquen genéticamente, el equipo puede descubrir que no es seguro devolver las células al cuerpo.

En ambos casos, usted será removido del estudio.  

Después del proceso, es posible que la terapia génica no reduzca satisfactoriamente la cantidad de hemoglobina falciforme en la sangre. Si eso ocurre, el médico del estudio clínico y su proveedor general hablarán con usted sobre los pasos que siguen para su atención a largo plazo.