Entender los enfoques de la terapia génica
En la actualidad, existen diferentes enfoques de terapia génica para tratar la enfermedad de células falciformes mediante estudios clínicos. Es importante comprender los componentes de la terapia génica, cómo difieren esos componentes y otras opciones de tratamiento para la enfermedad de células falciformes, como el trasplante de médula ósea.
El objetivo de cada uno de esos enfoques de tratamiento es modificar la gravedad de la enfermedad. Vea más información sobre los glóbulos rojos como ayuda para comprender mejor estos diversos enfoques.
Tipos de tratamientos
Hay diversos enfoques dirigidos a las células madre sanguíneas para reducir los síntomas de la enfermedad de células falciformes. Las terapias génicas usan las células madre del paciente, mientras que en el trasplante de médula ósea se emplean células madre de un donante.
Terapia génica
En la terapia génica, se modifican las células madre alterando parte de los genes. Los tipos de terapia génica incluyen adición génica y edición génica. Hay dos tipos de edición de genes: silenciamiento génico y corrección génica.
Si bien cada uno de esos enfoques presenta distintos tipos de cambios basados en los genes, empiezan en el mismo punto: se recolectan las células madre del paciente y se llevan al laboratorio para modificarlas.
Después de hacer las modificaciones en el laboratorio, las células madre se devuelven al cuerpo. El objetivo de esos enfoques es disminuir la cantidad de hemoglobina S en los glóbulos rojos. Si se reduce satisfactoriamente la hemoglobina S, las células no serán frágiles ni tampoco falciformes. Como consecuencia, esos enfoques pueden reducir las complicaciones y tratar o prevenir los síntomas de la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, ese tipo de terapia génica no revierte algunas complicaciones (como la necrosis avascular) si están presentes al momento de recibir la terapia génica, ni altera los genes que se transmiten a los hijos.
Diferentes enfoques de terapia génica usados en el tratamiento
Adición génica
Se recolectan las células madre del paciente y se llevan al laboratorio para modificarlas.
Se agrega una copia extra de un gen de la hemoglobina A (sin la variante) a la célula madre, lo cual permite que las células produzcan hemoglobina A (hemoglobina no falciforme).
Silenciamiento génico
Se recolectan las células madre del paciente y se llevan al laboratorio para modificarlas.
Se silencia el gen que produce la proteína de bloqueo de BCL11A, que inactiva la hemoglobina F. Al silenciar ese gen, el gen que produce hemoglobina F puede activarse, y eso permite que sus células produzcan hemoglobina F (no falciforme).
Corrección génica
Se recolectan las células madre del paciente y se llevan al laboratorio para modificarlas.
Se corrige la variante del gen que causa la enfermedad de células falciformes para que codifique para una hemoglobina no falciforme.
Trasplante de médula ósea
En un trasplante de médula ósea, también llamado trasplante de células madre, las células madre del paciente se reemplazan con células madre que tengan genes que no codifiquen para la enfermedad de células falciformes. Esas nuevas células madre suelen ser de otra persona (un alotrasplante). En la actualidad, es el único tratamiento curativo de la enfermedad de células falciformes aprobado por La Administración de Alimentos y Medicamentos. Para ver más información sobre el trasplante de médula ósea, hable con su proveedor de atención médica o con un médico de trasplante.
El Proyecto Democratización de la Educación recibe con agrado sus comentarios acerca de los recursos sobre terapia génica para la enfermedad de células falciformes. Envíe sus comentarios o preguntas por correo electrónico a DemocratizingEd@mail.nih.gov.
Estos materiales educativos tienen fines informativos solamente Su objetivo es promover la comprensión general de la terapia génica para la enfermedad de células falciformes. Lo invitamos a usar estos materiales educativos para hablar con su proveedor de atención médica o con el equipo de un estudio clínico.
Materiales educativos
Last updated: October 25, 2023