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Un defecto congénito es una anormalia que se presenta desde el nacimiento. También se llama alteracion congenita o defecto de nacimiento. Puede ser causado por una mutación genética, un ambiente desfavorable durante el embarazo, o una combinación de ambos factores. El efecto de un defecto congénito puede ser leve, severo o letal.

Narración



Cuando era un estudiante de genética, una de las cosas que tenía que hacer era ir a la unidad de cuidados intensivos de neonatología para intentar ayudar a evaluar los niños que habían nacido con un defecto congénito. Cuando usamos el término defecto congénito, estamos hablando de unas circunstancias que son aparentes ya desde el momento del nacimiento: un defecto congénito cardiaco, o la reducción de un miembro anatómico, o alguna otra malformación. En realidad, cualquier condición anormal que afectara a los genes podría llamarse defecto congénito, pero el término se reserva para algo que es muy evidente en un examen físico, y no usamos el término para hablar de algo como, por ejemplo, la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs, o la fibrosis quística, aunque se pueda argumentar que estas anomalías ya están presentes en el momento del nacimiento y se relacionan con alteraciones del ADN. Dichas alteraciones no dan un signo visual de su presencia, y por ello no quedan incluidas en el término.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

El Glosario Hablado de Términos Genéticos


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