NHGRI logo
bases
updated: August 23, 2022

Definición

Un defecto congénito (también llamado defecto de nacimiento) es una alteración física o fisiológica presente en un bebé al nacer. Los defectos congénitos pueden deberse a factores genéticos, a eventos prenatales durante el embarazo o a una combinación de ambos. Algunos defectos congénitos son fáciles de ver (por ejemplo, un dedo que sobra o que falta), mientras que otros (como una deficiencia enzimática) se identifican mediante pruebas especiales.



Narración

Cuando era un estudiante de genética, una de las cosas que tenía que hacer era ir a la unidad de cuidados intensivos de neonatología para intentar ayudar a evaluar los niños que habían nacido con un defecto congénito. Cuando usamos el término defecto congénito, estamos hablando de unas circunstancias que son aparentes ya desde el momento del nacimiento: un defecto congénito cardiaco, o la reducción de un miembro anatómico, o alguna otra malformación. En realidad, cualquier condición anormal que afectara a los genes podría llamarse defecto congénito, pero el término se reserva para algo que es muy evidente en un examen físico, y no usamos el término para hablar de algo como, por ejemplo, la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs, o la fibrosis quística, aunque se pueda argumentar que estas anomalías ya están presentes en el momento del nacimiento y se relacionan con alteraciones del ADN. Dichas alteraciones no dan un signo visual de su presencia, y por ello no quedan incluidas en el término.