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Las pruebas genéticas son pruebas realizadas en el laboratorio para buscar las variaciones genéticas asociadas con una enfermedad. Los resultados de una prueba genética pueden ser utilizados para confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética o para determinar la probabilidad de que una persona transmita una mutación a su descendencia. Las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo antes (prenatales) o después del nacimiento. Idealmente, una persona que se somete a una prueba genética discutirá el significado de la misma así como los resultados con un consejero genético.

Narración



Las pruebas genéticas son pruebas realizadas en el laboratorio, las cuales se suelen llevar a cabo sobre una muestra de sangre o una muestra tomada de la parte interior de la mejilla, utilizadas para detectar las variaciones genéticas que se asocian con enfermedades hereditarias o genéticas. Por eso los resultados de una prueba genética se pueden utilizar para confirmar o descartar la sospecha de una posible enfermedad en una persona afectada. O bien, las pruebas genéticas también pueden utilizarse para ver si una persona tiene un alto riesgo de padecer una enfermedad anteriormente presente en su familia. Para las condiciones hereditarias, como los síndromes de cánceres hereditarios o las enfermedades neurológicas ... las pruebas genéticas pueden realizarse en cualquier momento a lo largo de la vida; desde el embarazo hasta la edad adulta. Idealmente, cualquier persona que se somete a una prueba genética debería de tener la oportunidad de hablar con un consejero genético sobre el significado de la prueba, los posibles beneficios y riesgos de llevarla a cabo, antes de tomar una decisión sobre si quieren que está sea realizada o no.

Donald W. Hadley, M.S., C.G.C.

El Glosario Hablado de Términos Genéticos


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