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La enfermedad drepanocítica es una enfermedad hereditaria que ocurre con mayor frecuencia entre las personas de ascendencia africana. Es causada por mutaciones en uno de los genes que codifican la proteína hemoglobina. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La mutación hace que las células rojas de la sangre adquieran una forma inusual de hoz (células falciformes). Las personas afectadas por la enfermedad de células falciformes padecen de anemia crónica y experimentan un daño significativo al corazón, pulmones y riñones.


Narración

La enfermedad drepanocítica fue la primera henfermedad humana entendida a nivel del ADN y de la proteína. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia entre las personas de ascendencia africana. Es causada por mutaciones en uno de los genes que codifican la proteína hemoglobina. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La mutación hace que las células rojas de la sangre adquieran una forma inusual de media luna o de hoz (células falciformes). Las personas afectadas por la enfermedad drepanocítica padecen de anemia crónica y experimentan un daño significativo al corazón, pulmones y riñones. Los desencadenantes comunes de la crisis drepanocítica incluyen el fumar, el ejercicio, la exposición a las altitudes elevadas, fiebre, infección, deshidratación y la caída en el oxígeno o en la presión del aire que pueden ocurrir durante un viaje en avión.

- David M. Bodine, Ph.D.