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updated: September 27, 2022

Definición

Una mutación con cambio de la pauta de lectura en un gen se refiere a la inserción o deleción de una cantidad de bases nitrogenadas que no es múltiplo de tres. Eso es importante porque una célula lee el código de un gen en grupos de tres bases cuando produce una proteína. Cada uno de esos “tripletes o codones” corresponde a uno de los 20 aminoácidos diferentes que se emplean para producir una proteína. Si una mutación altera la pauta de lectura normal, toda la secuencia genética que sigue a la mutación se leerá de forma incorrecta. Eso puede llevar a la adición de los aminoácidos incorrectos a la proteína o a la creación de un codón de terminación que impide que la longitud de la proteína siga aumentando.



Narración

Una mutación con cambio del marco de lectura es un tipo especial de mutación que implica la inserción o deleción de bases extra de ADN. Lo importante aquí es el número tres. El número de bases que se suman o restan no puede ser divisible por tres. Y eso es importante porque la célula lee un gen en grupos de tres bases. Cada grupo de tres bases corresponde a uno de los 20 aminoácidos diferentes que se utilizan en el cuerpo para producir proteínas. Recuerde que tu cuerpo tiene una gran cantidad de proteínas; el material que compone la piel, el cabello, o los jugos digestivos que ayudan a digerir el almuerzo que acaba de tomar, están formados por proteínas. Si una mutación altera uno de los marcos de lectura, de modo que se pone un aminoácido incorrecto, entonces toda la secuencia de ADN después de la mutación se romperá o leerá incorrectamente. Muy a menudo, lo que vemos es una terminación prematura. La proteína codificada terminará siendo mucho más corta de lo previsto, y no será capaz de cumplir la función que tenía establecida.