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La monosomía es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de las dos copias que se encuentran normalmente en las células diploides. La monosomía puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par está presente. La monosomía, o la monosomía parcial, son la causa de algunas enfermedades humanas tales como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du Chat.




Narración



El término monosomía se utiliza para referirse a la presencia de una sola copia de un gen autosómico, cuando normalmente debería de tener dos copias. Esta palabra también puede referirse a múltiples genes o segmentos, o incluso a un cromosoma completo; donde se supone que una persona debe de tener dos copias de este gen o cromosoma, y tiene una sola copia. La pérdida de una de las dos copias de un gen autosómico o segmento de genes, o de un cromosoma entero, da lugar a enfermedades genéticas humanas.

Leslie G. Biesecker, M.D.

El Glosario Hablado de Términos Genéticos


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