El síndrome de Down es una enfermedad genética que es consecuencia de una anomalía cromosómica. Una persona con síndrome de Down hereda todo o parte de una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas asociados con el síndrome son retraso mental, rasgos faciales muy distintivos, y un mayor riesgo de defectos del corazón y problemas digestivos que pueden variar de leves a severos. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre en el momento de la concepción.


Narración



El síndrome de Down es una condición que fue descrita por primera vez a mediados de la década de 1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra cuando se dio cuenta que había varias personas con los mismos tipos de rasgos faciales, y que también tenían alteradas sus capacidades intelectuales. En el siglo XIX no se sabía qué causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente tiene. Sabemos que tener este cromosoma extra que provoca algunos problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la alteración del desarrollo intelectual que es común en personas con síndrome de Down, así como a algunas de las características típicas faciales que vemos en individuos con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si bien existen elementos comunes entre las personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad en términos de capacidades intelectuales y características físicas.

- Alan E. Guttmacher, M.D.