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Chromosome spread
updated: August 10, 2022

Definición

Cuando el análisis del genoma de un paciente identifica una variante, pero no está claro si esa variante está realmente relacionada a una enfermedad, el hallazgo se denomina variante de significado incierto (VUS). En muchos casos, estas variantes son tan infrecuentes en la población que se dispone de poca importancia sobre ellas. Lo habitual es que se requiera más información para determinar si la variante está relacionada a una enfermedad. Dicha información puede incluir datos en poblaciones más extensos, estudios funcionales y rastreo de la variante en otros familiares que tienen o no la misma enfermedad.