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Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.




Narración



Una deleción significa que algo falta. Y para un genetista, una deleción significa que falta algo del material genético. Y puede ser algo pequeño e involucre sólo un par de bases, o puede ser algo más grande. Puede ser un fragmento de un gen, o incluso un gen entero. O todavía más grande y ser una parte de un cromosoma. Dependiendo de lo que sea, hay que mirarlo de distintas maneras. Tu puedes encontrar una deleción en el cromosoma con un análisis cromosómico o citogenético, pero una supresión de un gen la deberás observar mediante la secuenciación del ADN. Y cuando tienes una deleción, dependiendo del tamaño, verás efectos diferentes. Lo que es más sorprendente para mí es que una deleción de sólo un par de bases puede causar el defecto congénito más grave, y a veces la falta de un cromosoma entero no provoca muchos más problemas que tener sólo una deleción de un par de bases pequeñas. Deleciones diferentes pueden conducir a consecuencias diferentes; pueden afectar a la conducta, al aspecto de un niño, pueden crear un problema muy severo que haga que niño muera al nacer, o afectar a algo que sólo influya con el color de ojos, el color de pelo, el peso o la altura de la persona.

Maximilian Muenke, M.D.

El Glosario Hablado de Términos Genéticos


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