Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) es un enfoque utilizado en la investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con ciertas enfermedades. El método implica el análisis de los genomas de muchas personas diferentes y la búsqueda de marcadores genéticos que se pueden utilizar para predecir la presencia de una enfermedad. Una vez que dichos marcadores genéticos son identificados, se pueden utilizar para entender cómo los genes contribuyen a la enfermedad y desarrollar mejores estrategias de prevención y tratamiento.

Narración



Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), son responsables de la avalancha de descubrimientos de factores de riesgo genético en enfermedades comunes que ha salido de los laboratorios de investigación recientemente. Lo que se hace en un estudio de asociación de genoma completo es encontrar una gran cantidad de personas que padecen una enfermedad y un montón de gente que no la padece, pero que por lo demás son comparables. Y entonces se busca en todo el genoma, utilizando polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), intentando encontrar un lugar donde hay una diferencia constante entre ellos. Y si tienes éxito - y siendo realmente cuidadoso con el uso de la estadística para no seleccionar un montón de falsos positivos - esto te permite centrarte en un lugar en el genoma que debe de participar en el riesgo de padecer la enfermedad, sin tener que adivinar de antemano qué tipo de gen vas a encontrar. La belleza de los estudios de asociación de genoma completo es que nos llevan más allá de la búsqueda de un gen candidato, lo cual era bastante frustrante porque la mayoría de los genes candidatos resultaban no ser los responsables, sino que podriamos decir que todo el conjunto de esos genes eran candidatos. Esta nueva estrategia es lo suficientemente exhaustiva como para poder considerar todos ellos.

- Francis S. Collins, M.D., Ph.D.