Definición
Las pruebas de detección en neonatos son un conjunto de pruebas de laboratorio realizadas a bebés recién nacidos para detectar una serie de enfermedades genéticas conocidas. Habitualmente, estas pruebas se realizan con una muestra de sangre obtenida mediante un pinchazo en el talón cuando el bebé tiene dos o tres días de edad. En los Estados Unidos, las pruebas de detección en neonatos son obligatorias para un conjunto definido de enfermedades genéticas, si bien el conjunto en sí varía de un estado a otro. Las pruebas de detección en neonatos se centran en afecciones en las que el diagnóstico temprano es importante para tratar o prevenir la enfermedad.
