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Un análisis de portador es una prueba genética que se aplica a personas que no presentan los síntomas de una enfermedad genética pero se sospecha que hay el riesgo de que pasen dicha enfermedad a sus hijos. Un portador de una enfermedad genética ha heredado un alelo normal y un alelo patológico para un gen asociado a la enfermedad. Un niño o niña debería heredar ambos alelos anormales o patológicos para que se produjeran los síntomas de la enfermedad. Aquellos padres con un historial familiar de enfermedades genéticas son candidatos para los análisis de portadores.

Narración



El análisis de portador es un tipo muy específico de análisis, que se aplica a buena parte de la población que no padece síntomas de enfermedad determinada, pero podrían tener un riesgo elevado de pasar a sus hijos la enfermedad, o podrían potencialmente desarrollar la enfermedad en edades más avanzadas. Cuando pensamos en los análisis de portadores, debemos tener en cuenta que se hacen tanto para los caracteres autosómicos recesivos, como para los recesivos asociados al cromosoma X. En ambos casos, el padre o la madre llevan una única copia del gen no funcional, aunque no estén afectados por la enfermedad, pero sus hijos sí podrían heredar ambos genes no funcionales y desarrollarla. Algunos ejemplos de enfermedades para las que se practican análisis de portadores son la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la hemofilia y el síndrome del cromosoma X Frágil.

Donald W. Hadley, M.S., C.G.C.

El Glosario Hablado de Términos Genéticos


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