La variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a otro. Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano se hizo evidente que el genoma experimenta ganancias y pérdidas de material. La medida en que la variación del número de copias contribuye a la enfermedad humana no se conoce todavía. Desde hace tiempo se ha visto que algunos cánceres están asociados con elevados números de copias de genes específicos.


Narración



La variación en el número de copias es un tipo de variación estructural en la que tienes un fragmento de ADN, que se duplica en algunas personas, y que en ocasiones incluso se triplica o cuadruplica. Y cuando te fijas en esa región cromosómica, podrás ver una variación en el número de copias en personas normales. Algunas veces esas variantes del número de copias incluyen genes, tal vez varios genes, lo cual significa que esta persona tendrá cuatro copias de ese gen en vez de las habituales dos, y alguien más quizás tendrá tres, o incluso cinco. Es muy interesante, porque al principio no esperábamos ver mucho de eso. Es ahora cuando nos damos cuenta que resulta ser bastante común, y en algunos casos, si los genes están involucrados en funciones que son sensibles a la dosis, puedes ver las consecuencias en términos de riesgo de enfermedades.

- Francis S. Collins, M.D., Ph.D.