NHGRI logo
Copy-number-variation_hero
updated: July 7, 2022

Definición

La variación del número de copias (CNV) se refiere a la circunstancia en la que el número de copias de un segmento específico de ADN varía entre diferentes genomas individuales. Las variantes individuales pueden ser cortas o incluir miles de bases. Esas diferencias estructurales pueden haber aparecido por duplicaciones, deleciones u otros cambios, y pueden afectar tramos largos del ADN. Esas regiones pueden o no contener uno o más genes.



Narración

La variación en el número de copias es un tipo de variación estructural en la que tienes un fragmento de ADN, que se duplica en algunas personas, y que en ocasiones incluso se triplica o cuadruplica. Y cuando te fijas en esa región cromosómica, podrás ver una variación en el número de copias en personas normales. Algunas veces esas variantes del número de copias incluyen genes, tal vez varios genes, lo cual significa que esta persona tendrá cuatro copias de ese gen en vez de las habituales dos, y alguien más quizás tendrá tres, o incluso cinco. Es muy interesante, porque al principio no esperábamos ver mucho de eso. Es ahora cuando nos damos cuenta que resulta ser bastante común, y en algunos casos, si los genes están involucrados en funciones que son sensibles a la dosis, puedes ver las consecuencias en términos de riesgo de enfermedades.