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The Genomics Landscape
In the February 2019 edition of The Genomics Landscape, NHGRI Director Eric Green recognizes Dr. Bill Gahl's achievements as Clinical Director.
… (see story below). This gathering was nothing short of intense, stimulating, and exhilarating, with numerous … and accomplishments from the institute and the field of genomics.  … first new disease - Arterial Calcification due to Deficiency of CD73; this work was published in the New …
Fact Sheet
Genomic variation accounts for some of the differences among people, including important aspects of their health and susceptibility to diseases.
… compared to other peoples’ DNA.  There are multiple types of variants in human genomes, ranging from small differences to large differences.  A very small subset of genomic variants contributes to human health and disease. … to a reference human genome sequence; that person’s set of genomic variants accounts for the ~0.4% difference.  The …
Fact Sheet
El consentimiento informado es más que un formulario; es un proceso. ¿Qué implica?
Investigación ClÃnica
El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los NIH brinda respuestas a pacientes con afecciones misteriosas que durante mucho tiempo han eludido el diagnóstico.
… 8 a 12 semanas para que la UDP evalúe una solicitud y de 2 a 6 meses para ser admitido para evaluación después de la … en el Centro ClÃnico de los NIH en Bethesda, MD, durante 2 a 5 dÃas. Cada paciente se somete a una evaluación clÃnica … The Undiagnosed Diseases Network 2014 July 21, 2014: One of a Kind: What would you do if your child has a condition …
Fact Sheets
​Un estudio de asociación en todo el genoma es un enfoque que incluye el escaneo o búsqueda rápida de marcadores en todos los conjuntos completos de ADN​. ​
… genéticas que contribuyen al riesgo de la diabetes de tipo 2, enfermedad de Parkinson, trastornos cardÃacos, obesidad, … de la Biblioteca Nacional de Medicina ( National Library of Medicine ) del NIH, está creando bases de datos que pueda … denominado Base de datos de genotipo y fenotipo ( Database of Genotype and Phenotype , dbGaP). ¿Qué está haciendo el NIH …
Archive
… Rapid, New Test Developed for Inherited Immune Deficiency …
Policy Issues
El uso de seres humanos en las investigaciones biomédicas, clÃnicas y socioconductuales puede ofrecer entendimiento y descubrimientos que no pudieran obtenerse de ninguna otra manera.
… en Investigaciones ( Federal Policy for the Protection of Human Research Subjects ) o 'Regla Común'. Esta regulación … Nacional de IndÃgenas Norteamericanos ( National Congress of American Indians Policy Research Center ), en colaboración … en estudios de biomuestras (" Workshop on the Release of Research Results to Participants in Biospecimen Studies …
Staff
Dr. Benjamin Solomon is the Clinical Director in the Office of the Clinical Director at the National Human Genome Research Institute.
… Dr. Solomon earned his medical degree from Geisel School of Medicine at Dartmouth. He completed medical training in … his work focused on understanding the causes and biology of a number of congenital disorders as well as applying emerging … Substantial work remains to enable optimal mining of relevant phenotypic as well as genotypic data. Recent …
Policy Issues
Hay leyes y polÃticas que sirven para proteger la privacidad de la información genómica de un individuo.
… de la Oficina Federal de Investigaciones ( Federal Bureau of Investigation , FBI) para las bases de datos de ADN de la … en Investigaciones ( Federal Policy for the Protection of Human Subjects ), también conocida como la " Regla Común … en 1966, la Ley de Libertad de Información ( Freedom of Information Act , FOIA) fue la primera ley estadounidense …
Archive
… NIH researchers link enzyme deficiency with faulty DNA replication and cancer …