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Fact Sheets
Un transcriptoma es una colección de todas las lecturas de genes presentes en una célula​​. ​
… Institutos Nacionales de la Salud ( National Institutes of Health , NIH), ha participado en dos proyectos que crearon … y la Enciclopedia de los Elementos del ADN ( Encyclopedia of DNA Elements , ENCODE). GTEx está creando un catálogo de …
Policy Issues
En una decisión histórica en junio de 2013, el Tribunal Supremo determinó que el ADN en su forma natural no puede ser patentado.
… con la Oficina de Transferencia de TecnologÃa ( Office of Technology Transfer ) del NIH para elaborar las … la Asociación de Patólogos Moleculares ( Association of Molecular Pathologists ), la Unión Americana de Libertades … demanda contra Myriad Genetics, la USPTO y la University of Utah Research Foundation. La demanda desafiaba la …
National Advisory Council for Human Genome Research
The Director's Report Related documents contain links to materials supplemental to Dr. Eric Green's Director's Report presentation to the National Advisory Council for Human Genome Research in February 2020.
… and Events Calendar 4 New Chief Executive Officer, NIH All of Us Research Program Selection of Dr. Joshua Denny as Chief Executive Officer of the All of … Gaucher disease discordant for Parkinsonism Pavan - NPC1 deficiency in mice is associated with fetal growth …
Clinical Research
The study collects genetic and medical information from people with GNE myopathy to understand the symptoms and clinical course of GNE myopathy.
… The Natural History Study of Patients with GNE Myopathy collects genetic and medical … over time to understand the symptoms and clinical course of GNE myopathy. This information is essential to prepare … and do not produce enough ManNAc or sialic acid. This deficiency results in a decreased attachment of sialic acid …
Fact Sheets
El epigenoma está formado por compuestos quÃmicos y proteÃnas que unirse al ADN y dirigir acciones tales como la activación o desactivación de genes.
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… Institutos Nacionales de la Salud ( National Institutes of Health , NIH), están comparando los genomas y epigenomas … de los elementos del ADN o ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements), cuyo objetivo es catalogar las partes …
For Patients and Families
Por lo general, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos en cualquier momento dado.
… en Investigación de Enfermedades Raras ( Division of Rare Diseases Research Innovation, DRDRI ) de los NIH se …
Fact Sheets
Las pruebas de detección sistemática para recién nacidos en los Estados Unidos han sido un éxito importante para la salud pública que ha salvado innumerables vidas. ​
… Institutos Nacionales de la Salud ( National Institutes of Health , NIH), un pequeño número de estudios preliminares …
Fact Sheets
La genómica comparada es un campo de la investigación biológica en el que los investigadores usan una variedad de herramientas para comparar las secuencias del genoma completo de distintas especies. ​
… Institutos Nacionales de la Salud ( National Institutes of Health , NIH) ha sido clave en la secuenciación de muchos …
Staff
Dr. Daniel Shriner is a researcher in NHGRI's Center for Research on Genomics and Global Health.
… his Bachelor's (summa cum laude) from the Department of Microbiology at the University of Maryland, College Park in 1995, with an interest in … microbiology. He received his Ph.D. from the Department of Microbiology at the University of Washington, Seattle, in …
File
… Genomics and World Health Genomics and World Health Report of the Advisory Committee on Health Research Chaired by … this is already practised in some countries in which G6PD deficiency is particularly com- mon and where it is … MBL-2; FC γRII-R; Sec 2 G6PD : glucose-6-phosphate deficiency TNF : tumour necrosis factor ICAM : intercellular …