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Talking Glossary
Un portador, en relación con la genética, es una persona que “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que se hereda en forma autosómica recesiva o en relación con el sexo, y no presenta síntomas de esa enfermedad (o características de ese rasgo).
… que “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que … que “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que … que “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que …
Staff
Dr. Eric D. Green es el Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en los Institutos Nacionales de la Salud.
… del NHGRI (2002-2009), Jefe de la División de Tecnología Genómica del NHGRI (1996-2009), y Director del Centro de … Maynard Olson, donde inició su carrera en la investigación genómica. En 1992, fue nombrado Profesor Adjunto de Patología … tareas se convirtieron en un programa muy productivo en genómica comparada que proporcionó conocimientos importantes …
The Genomics Landscape
In the December 2019 edition of The Genomics Landscape, NHGRI Director Eric Green highlights Ben Solomon joining NHGRI as Clinical Director.
File
… language version): Incorporación de la secuenciación genómica al trat amiento pediátrico contra el cáncer This … DEL PACIENTE - INCORPORACIÓN DE LA SECUENCIACIÓN GENÓMICA AL TRATAMIENTO PEDIÁTRICO CONTRA EL CÁNCER … alto riesgo de tener una hemorragia en un vaso sanguíneo (llamada aneurisma) que puede poner en peligro su vida. Si …
Talking Glossary
La Farmacogenómica es una rama de la farmacologia, que utiliza el ADN y datos de la secuencia de aminacidos para aplicarlos al desarrollo de drogas y nuevas pruebas clinicas.
… La farmacogenómica (también llamada farmacogenética) es un componente de la genómica que implica el uso de la información genómica de un paciente para personalizar la selección de los …
Policy Issues
Las pruebas genéticas se están convirtiendo en algo más común en la práctica clínica.
… A medida que la ciencia de la genómica avanza, las pruebas genéticas se están convirtiendo … incluye la farmacogenómica, que es el uso de información genómica para ayudar a predecir cómo pudiera un individuo … Richard Burr (R-NC), también introdujo la Ley de la Genómica y la Medicina Personalizada ( Genomics and …
Fact Sheets
El epigenoma está formado por compuestos químicos y proteínas que unirse al ADN y dirigir acciones tales como la activación o desactivación de genes.
… o desactivación de los genes. El primer tipo de marca, llamada metilación del ADN, afecta directamente al ADN en un … están activados o desactivados. El segundo tipo de marca, llamada modificación de histonas, afecta al ADN … la copia del padre. Este patrón se conoce como impronta genómica. El epigenoma distingue entre las dos copias de un …
Fact Sheets
La reacción en cadena de la polimerasa (RCP) es una técnica rápida y económica utilizada para "amplificar" - copiar - pequeños segmentos de ADN.
… [INSERT IMAGE: rcp.jpg] ¿Qué es la RCP? Algunas veces llamada "fotocopiado molecular", la reacción en cadena de la … dos segmentos de una sola hebra de ADN. Luego, una enzima llamada "polimerasa Taq" sintetiza - construye - dos nuevas … unas pocas horas. El proceso es dirigido por una máquina llamada termociclador, que está programada para cambiar la …
Fact Sheets
El ADN, son las instrucciones que se pasan de los organismos adultos a sus descendientes durante la reproducción.
… ¿por qué es esto así? La respuesta yace en una molécula llamada ácido desoxirribonucleico (ADN), la cual contiene las … dentro de un área compartimentalizada dentro de la célula llamada núcleo. Debido a que la célula es muy pequeña, y … de ADN y la transcriben a una molécula intermediaria llamada ácido ribonucleico mensajero, o ARNm. A continuación, …
Fact Sheets
Un transcriptoma es una colección de todas las lecturas de genes presentes en una célula.
… célula. Hay varias clases de ARN. La clase más importante, llamada ARN mensajero (ARNm), desempeña un papel vital en la … determinar la cantidad de actividad de los genes, también llamada expresión génica, en un tipo específico de células o … Breve Guía De Genómica, Vías Biológicas, Cromosomas, Anomalías …