Search Results
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… other pilots under development (e.g., Duchenne and Becker muscular dystrophies) remains to be resolved when OHRP …
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… 74. Tuncay Yaylacioglu F (PI), Ozmen MC. Macular Corneal Dystrophy as a Part of TUSEB Collaboration Program in … ut for Biochemical Screening of Many Types of Congenital Muscular Dystrophies. 2016 Batch 59. Adeyemo WL . Refining … Associated with Congenital Heart Defects -Emery -Dreifuss Muscular Dystrophy Syndrome. (Knowledge from summit improved …
Fact Sheets
El mapeo genético ofrece evidencias de que una enfermedad que se transmite de padres a hijos está ligada a uno o más genes y proporciona pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y cuál es la ubicación exacta del gen en ese cromosoma.
… de un solo gen, como la fibrosis quÃstica y la distrofia muscular de Duchenne. Los mapas genéticos también son útiles …
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… ADDENDUM: Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing. Genet Med 18(7):752 (July 2016) …
Fact Sheets
Un transcriptoma es una colección de todas las lecturas de genes presentes en una célula​​. ​
… es expresado en tejido adiposo pero no en tejido óseo o muscular, el gen desconocido pudiera estar implicado en el …
About NHGRI
A timeline of notable events in the history of the National Human Genome Research Institute.
… typically inherited diseases, such as cystic fibrosis and muscular dystrophy. April 29, 2016: NHGRI researchers collaborate with …
Fact Sheets
El epigenoma está formado por compuestos quÃmicos y proteÃnas que unirse al ADN y dirigir acciones tales como la activación o desactivación de genes.
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… sÃndrome de Prader-Willi, asociado con un deficiente tono muscular y hambre constante, que resulta en obesidad; y el …
Staff
Dr. ​Eric D. Green is the Director of the National Human Genome Research Institute at the National Institutes of Health.
… in Charcot-Marie-Tooth Disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V. Am J Hum Genet , 72:1293-1299. 2003. …