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… Genomics and World Health Genomics and World Health Report of the Advisory Committee on Health Research Chaired by … this is already practised in some countries in which G6PD deficiency is particularly com- mon and where it is … MBL-2; FC γRII-R; Sec 2 G6PD : glucose-6-phosphate deficiency TNF : tumour necrosis factor ICAM : intercellular …
For Patients and Families
Por lo general, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos en cualquier momento dado.
… La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras ( Office of Rare Diseases Research , ORDR) de los NIH se encarga de la …
Fact Sheets
Las pruebas de detección sistemática para recién nacidos en los Estados Unidos han sido un éxito importante para la salud pública que ha salvado innumerables vidas. ​
… Institutos Nacionales de la Salud ( National Institutes of Health , NIH), un pequeño número de estudios preliminares …
Fact Sheets
La genómica comparada es un campo de la investigación biológica en el que los investigadores usan una variedad de herramientas para comparar las secuencias del genoma completo de distintas especies. ​
… Institutos Nacionales de la Salud ( National Institutes of Health , NIH) ha sido clave en la secuenciación de muchos …
Fact Sheets
ADN es el compuesto quÃmico que contiene las instrucciones necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de casi todos los organismos vivos. ​
… Institutos Nacionales de la Salud ( National Institutes of Health , NIH) por el Instituto Nacional de Investigación …
Health
Un puntaje de riesgo poligénico es una forma en que las personas pueden conocer cuál es su riesgo de desarrollar una enfermedad, según el número total de variantes genómicas relacionadas con la enfermedad.
Staff
Dr. Daniel Shriner is a researcher in NHGRI's Center for Research on Genomics and Global Health.
… his Bachelor's (summa cum laude) from the Department of Microbiology at the University of Maryland, College Park in 1995, with an interest in … microbiology. He received his Ph.D. from the Department of Microbiology at the University of Washington, Seattle, in …
Policy Issues
Las pruebas genéticas se están convirtiendo en algo más común en la práctica clÃnica.
… del Departamento de Salud y Servicios Humanos ( Department of Health and Human Services , HHS) sobre ésta y otras …
Research at NHGRI
A list of publications led by or in collaboration with the Center for Research on Genomics and Global Health.
… Butali A. Damaging Mutations in AFDN Contribute to Risk of Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate. Cleft … TN, Atkinson SH. Prevalence and predictors of vitamin D deficiency in young African children. BMC Med . 19(1):115. … A , Williams TN, Atkinson SH. Prevalence of vitamin D deficiency in Africa: a systematic review and meta-analysis. …