Search Results
Talking Glossary
Un portador, en relación con la genética, es una persona que “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que se hereda en forma autosómica recesiva o en relación con el sexo, y no presenta síntomas de esa enfermedad (o características de ese rasgo).
… que “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que … que “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que …
Staff
Dr. Eric D. Green es el Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en los Institutos Nacionales de la Salud.
… del NHGRI (2002-2009), Jefe de la División de Tecnología Genómica del NHGRI (1996-2009), y Director del Centro de … Maynard Olson, donde inició su carrera en la investigación genómica. En 1992, fue nombrado Profesor Adjunto de Patología … tareas se convirtieron en un programa muy productivo en genómica comparada que proporcionó conocimientos importantes …
The Genomics Landscape
In the December 2019 edition of The Genomics Landscape, NHGRI Director Eric Green highlights Ben Solomon joining NHGRI as Clinical Director.
Talking Glossary
La Farmacogenómica es una rama de la farmacologia, que utiliza el ADN y datos de la secuencia de aminacidos para aplicarlos al desarrollo de drogas y nuevas pruebas clinicas.
File
… language version): Incorporación de la secuenciación genómica al trat amiento pediátrico contra el cáncer This … DEL PACIENTE - INCORPORACIÓN DE LA SECUENCIACIÓN GENÓMICA AL TRATAMIENTO PEDIÁTRICO CONTRA EL CÁNCER … alto riesgo de tener una hemorragia en un vaso sanguíneo (llamada aneurisma) que puede poner en peligro su vida. Si …
Fact Sheets
El epigenoma está formado por compuestos químicos y proteínas que unirse al ADN y dirigir acciones tales como la activación o desactivación de genes.
… o desactivación de los genes. El primer tipo de marca, llamada metilación del ADN, afecta directamente al ADN en un … están activados o desactivados. El segundo tipo de marca, llamada modificación de histonas, afecta al ADN … la copia del padre. Este patrón se conoce como impronta genómica. El epigenoma distingue entre las dos copias de un …
Policy Issues
Las pruebas genéticas se están convirtiendo en algo más común en la práctica clínica.
… A medida que la ciencia de la genómica avanza, las pruebas genéticas se están convirtiendo … incluye la farmacogenómica, que es el uso de información genómica para ayudar a predecir cómo pudiera un individuo … Richard Burr (R-NC), también introdujo la Ley de la Genómica y la Medicina Personalizada ( Genomics and …
Talking Glossary
La impronta genética es el proceso por el cual se expresa solo una copia de un gen de una persona (ya sea de la madre o del padre), mientras que la otra copia es suprimida.
Fact Sheets
La reacción en cadena de la polimerasa (RCP) es una técnica rápida y económica utilizada para "amplificar" - copiar - pequeños segmentos de ADN.
… … [INSERT IMAGE: rcp.jpg] ¿Qué es la RCP? Algunas veces llamada "fotocopiado molecular", la reacción en cadena de la … dos segmentos de una sola hebra de ADN. Luego, una enzima llamada "polimerasa Taq" sintetiza - construye - dos nuevas … - copiar - pequeños segmentos de ADN. … Breve Guía De Genómica, Vías Biológicas, Cromosomas, Anomalías …
Fact Sheets
El ADN, son las instrucciones que se pasan de los organismos adultos a sus descendientes durante la reproducción.
… ¿por qué es esto así? La respuesta yace en una molécula llamada ácido desoxirribonucleico (ADN), la cual contiene las … dentro de un área compartimentalizada dentro de la célula llamada núcleo. Debido a que la célula es muy pequeña, y … descendientes durante la reproducción. … Breve Guía De Genómica, Vías Biológicas, Cromosomas, Anomalías …