Glosario parlante
de términos genómicos y genéticos
El glosario presenta casi 250 términos explicados de manera fácil de entender por científicos y profesionales destacados del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
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A
Ácido nucleico
Los ácidos nucleicos son un tipo importante de macromoléculas presentes en todas las
células y virus. Las funciones de los ácidos nucleicos tienen que ver con el almacenamiento y la
expresión de información genética. El ácido desoxirribonucleico (ADN) codifica la información que la
célula necesita para fabricar proteínas. Un tipo de ácido nucleico relacionado con él, llamado ácido
ribonucleico (ARN), presenta diversas formas moleculares y participa en la síntesis de las proteínas.
Adenina
La adenina (A) es una de las cuatro bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN,
juntamente con las otras tres bases: la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). En la molécula del
ADN, las bases adenina que se encuentran en una hebra interaccionan con las bases timina de la hebra
opuesta, formando así la doble hélice del ADN. La secuencia de las cuatro bases del ADN proporciona las
instrucciones genéticas de la célula. Una forma de la adenina llamada 'adenosina trifosfato' (ATP) sirve
como molécula de reserva energética, y proporciona energía para que puedan tener lugar muchas reacciones
químicas dentro de la célula.
ADN (Ácido Desoxirribonucleico)
ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos
los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una
estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y
grupos fosfato. Enganchado a cada azúcar hay una de de las siguientes 4 bases: adenina (A), citosina
(C), guanina (G), y timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las bases; la
adenina se enlaza con la timina, y la citosina con la guanina. La secuencia de estas bases a lo largo de
la cadena es lo que codifica las instrucciones para formar proteínas y moléculas de ARN.
ADN mitocondrial
El ADN mitocondrial es el pequeño cromosoma circular que se encuentra en la
mitocondria. Las mitocondrias son orgánulos celulares donde se produce energía. Las mitocondrias, y por
tanto el ADN mitocondrial, solo se heredan de la madre.
ADN no codificante
Las secuencias no codificantes de ADN no codifican para aminoácidos. La mayor parte
del ADN no codificante se encuentra entre los genes en el cromosoma y no tiene función conocida. Otras
secuencias de ADN no codificantes, llamadas intrones, se encuentran dentro de los genes. Parte del ADN
no codificante desempeña un papel en la regulación de la expresión génica.
ADN recombinante (rADN)
El ADN recombinante (rADN) es una tecnología que utiliza enzimas para cortar y unir
secuencias de ADN de interés. Las secuencias de ADN recombinado se pueden colocar en unos vehículos
llamados vectores que transportan el ADN hacia el lugar adecuado de la célula huésped donde puede ser
copiado o expresado.
Alelo
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos
alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición
dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para
este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el
término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se
refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).
Aminoácido
Los aminoácidos son un conjunto de 20 tipos distintos de moléculas y constituyen las
piezas básicas para construir proteínas. Las proteínas constan de una o más cadenas de aminoácidos;
estas cadenas se llaman polipéptidos. La secuencia de la cadena de aminoácidos determinará cómo se
pliega tridimensionalmente el polipéptido, pues la forma que adquiera es muy importante para que sea
biológicamente activo. De forma general, la secuencia de aminoácidos que forma una proteína está
codificada en un gen.
Amplificación génica
Una amplificación génica es un incremento en el número de copias de una secuencia
génica. Las células cancerosas a veces producen múltiples copias de genes en respuesta a las señales de
otras células o de su entorno. El término también puede referirse a la reacción en cadena de polimerasa
(PCR), una técnica de laboratorio que los científicos utilizan para amplificar secuencias de genes en un
tubo de ensayo.
Análisis de portador
Un análisis de portador es una prueba genética que se aplica a personas que no
presentan los síntomas de una enfermedad genética pero se sospecha que hay el riesgo de que pasen dicha
enfermedad a sus hijos. Un portador de una enfermedad genética ha heredado un alelo normal y un alelo
patológico para un gen asociado a la enfermedad. Un niño o niña debería heredar ambos alelos anormales o
patológicos para que se produjeran los síntomas de la enfermedad. Aquellos padres con un historial
familiar de enfermedades genéticas son candidatos para los análisis de portadores.
Anticodón
Un anticodón es la secuencia de tres nucleótidos complementaria a una secuencia de
otros tres nucleótidos que se encuentran en el ARN mensajero (ARNm), siendo esta última el codón. El
anticodón, en cambio, forma parte de un extremo de una molécula de ARN de transferencia (ARNt). Durante
la síntesis de proteínas, para añadir un nuevo aminoácido a la proteína en construcción, el ARNt que se
corresponde con este aminoácido forma pareja complementaria con la secuencia específica de la molécula
de ARNm. Este mecanismo de reconocimiento de secuencias asegura que se inserta el aminoácido apropiado a
la proteína.
Antisentido
El ADN antisentido es la hebra no codificante de un gen. Es decir, la que no se 'lee'
para dar lugar a una proteína, sino que complementa a la hebra codificante. La célula usa el ADN
antisentido como una plantilla para producir ARN mensajero (ARNm), el cual dirige la síntesis de una
proteína. La tecnología antisentido también se refiere al método para silenciar genes. Para silenciar un
gen diana, se introduce otro gen que produzca un ARNm complementario al ARNm que proviene del gen diana.
Así, estos dos ARNm interaccionan y forman una estructura de dos hebras que no sirve para la síntesis
proteica.
ARN (ácido ribonucleico)
El ácido ribonucleico (ARN) es una molécula similar a la de ADN. A diferencia del
ADN, el ARN es de cadena sencilla. Una hebra de ARN tiene un eje constituido por un azúcar (ribosa) y
grupos de fosfato de forma alterna. Unidos a cada azúcar se encuentra una de las cuatro bases adenina
(A), uracilo (U), citosina (C) o guanina (G). Hay diferentes tipos de ARN en la célula: ARN mensajero
(ARNm), ARN ribosomal (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt). Más recientemente, se han encontrado algunos
ARN de pequeño tamaño que están involucrados en la regulación de la expresión génica.
ARN de transferencia (ARNt)
El ARN de transferencia (ARNt) es una pequeña molécula de ARN que participa en la
síntesis de proteínas. Cada molécula de ARNt tiene dos áreas importantes: una región de trinucleótidos
denominada anticodón y una región donde se une un aminoácido específico. Durante la traducción, cada vez
que un aminoácido se añade a la cadena en crecimiento, se forma una molécula de ARNt cuyos pares de
bases tienen una secuencia complementaria con la molécula del ARN mensajero (ARNm) , asegurando que el
aminoácido adecuado sea insertado en la proteína.
ARN mensajero (ARNm)
El ARN mensajero (ARNm) es una molécula de ARN de cadena simple, complementaria a una
de las cadenas de ADN de un gen. El ARNm es una versión del ARN del gen que sale del núcleo celular y se
mueve al citoplasma donde se fabrican las proteínas. Durante la síntesis de proteínas, un orgánulo
llamado ribosoma se mueve a lo largo del ARNm, lee su secuencia de bases, y utiliza el código genético
de traducir cada triplete de tres bases o codón, en su aminoácido correspondiente.
Autismo
El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral que se caracteriza por la
alteración de las interacciones sociales, los problemas de comunicación y los comportamientos
repetitivos. Los síntomas aparecen normalmente antes de los tres años de edad. La causa exacta del
autismo no se conoce aún, pero podría hallarse en una predisposición genética. El autismo, de hecho,
pertenece a un grupo más amplio de trastornos, llamados trastornos generalizados del desarrollo; en este
grupo también se encuentran el síndrome de Asperger y el síndrome de Rett.
Autosoma
Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales. Los
humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (el par número 23, formado en las
mujeres por dos cromosomas X y, en los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y). Los autosomas están
numerados según su tamaño relativo. Así, el Cromosoma 1 tiene unos 2.800 genes, mientras que el
Cromosoma 22 contiene alrededor de 750 genes.
Autosómico dominante
La dominancia autosómica es un patrón de herencia característico de algunas
enfermedades congénitas. 'Autosómico' significa que el gen en cuestión está localizado en uno de los
cromosomas no sexuales (es decir, del cromosoma número 1 al 22). 'Dominante' significa que una sola
copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad. Es el
caso contrario de un carácter 'recesivo' (en vez de dominante), donde se necesita que ambas copias del
gen en cuestión estén alteradas, o mutadas, para que se produzca la enfermedad. La enfermedad de
Huntington es un ejemplo de un trastorno genético autosómico dominante.
B
Bioinformática
La Bioinformática es una subdisciplina de la biología y las ciencias computacionales
que se encarga de adquirir, almacenar, analizar y diseminar la información biológica, en gran parte
correspondiente a las secuencias de ADN y aminoácidos. La Bioinformática usa programas informáticos que
tienen muchas aplicaciones, como por ejemplo: determinar las funciones de genes y proteínas, establecer
relaciones evolutivas y predecir la conformación tridimensional de las proteínas.
BRCA1/BRCA2
Los primeros genes que se pudieron relacionar con las formas hereditarias del cáncer
de mama fueron los genes BRCA1 y BRCA2. Ambos actúan normalmente como supresores de tumores, es decir,
ayudan a regular la división celular. Cuando estos genes se vuelven inactivos debido a una mutación, el
resultado es un crecimiento celular incontrolado, lo que conduce a la aparición del cáncer de mama. Las
mujeres con mutaciones en alguno de estos genes tienen un riesgo superior de desarrollar este tipo de
cáncer.
C
Cáncer
El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por un crecimiento celular
descontrolado. El cáncer empieza cuando una única célula muta, y se alteran los controles de regulación
que mantienen a la división celular en correcto funcionamiento. Estas mutaciones pueden ser heredadas,
causadas por errores en la replicación del ADN, o el resultado de la exposición a sustancias químicas
nocivas. Un tumor canceroso puede propagarse a otras partes del cuerpo y, si no se trata, puede ser
fatal.
Carcinógeno
Un carcinógeno es un agente con la capacidad de causar cáncer en humanos. Los
carcinógenos pueden ser naturales, como la aflatoxina que es producida por un hongo y a veces se
encuentran en el grano almacenados, o artificiales, como el asbesto o el humo del tabaco. Los
carcinógenos actúan interactuando con el ADN de una célula e induciendo mutaciones genéticas.
Cariotipo
Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se
refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El
cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.
Cartografía genética
La cartografía genética es el proceso de establecer las ubicaciones de los genes en
los cromosomas. En los primeros mapas genéticos se utilizó el análisis de ligamiento. Cuanto más cerca
estén dos genes entre sí en el cromosoma, más probable es que se hereden juntos. Por lo tanto, siguiendo
los patrones de herencia se puede determinar las posiciones relativas de los genes. Más recientemente,
los científicos han utilizado técnicas de ADN recombinante (ADNr) para establecer la ubicación física
real de los genes en los cromosomas.
Células somáticas
Una célula somática es cualquier célula del cuerpo excepto los espermatozoides y
óvulos. Las células somáticas son diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas, uno
heredado de cada padre. Las mutaciones en las células somáticas pueden afectar al individuo, pero no se
transmiten a la descendencia.
Centimorgan
El centimorgan es la unidad que se usa para medir el grado de proximidad genética. Un
centimorgan equivale a un 1% de probabilidad de que un marcador en un cromosoma sea separado de un
segundo marcador sobre el mismo cromosoma debido al fenómeno de entrecruzamiento (crossing-over en
inglés), en una sola generación. Equivale aproximadamente, un millón de pares de bases de una secuencia
de ADN en el genoma humano. El centimorgan lleva el nombre en honor al genetista americano Thomas Hunt
Morgan.
Centrómero
El centrómero es la región estrecha de un cromosoma que lo separa en un brazo corto
(p) y un brazo largo (q). Durante la división celular, los cromosomas se replican primero de manera que
cada célula hija recibe un conjunto completo de cromosomas. A raíz de la replicación del ADN, el
cromosoma queda formado por dos estructuras idénticas llamadas cromátidas hermanas, que están unidas por
el centrómero.
Citogenética
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de los
cromosomas. Este estudio es realizado con técnicas de bandeo cromosómico y otras técnicas moleculares
que permiten analizar la estructura y número de cromosomas de una célula.
Citosina
La Citosina (C) es una de las cuatro bases del ADN, siendo las otras tres la adenina
(A), guanina (G) y timina (T). Dentro de la molécula de ADN, las bases de citosina se encuentran
localizadas en una cadena formando enlaces químicos con las bases de guanina de la cadena opuesta. La
secuencia de las cuatro bases del ADN es lo que codifica las instrucciones genéticas de la célula.
Clonación
La clonación consiste en hacer copias idénticas de un organismo, célula o secuencia
de ADN. La clonación molecular (de ADN) es un proceso que usan los científicos para amplificar una
secuencia concreta de ADN (es decir, obtener muchas copias de ella). Para hacerlo, primero se aísla la
secuencia diana; después se inserta este fragmento dentro de otra molécula de ADN (conocida con el
nombre de 'vector') y, finalmente, se introduce en una célula huésped adecuada. Cada vez que esta célula
huésped se divide, se replica también la secuencia de ADN foráneo insertado, como si fuera una parte más
de su propio ADN. También hablamos de clonación para referirnos a la reproducción asexual.
Clonación posicional
La clonación posicional es una técnica de laboratorio utilizada para localizar la
posición en un cromosoma de un gen asociado a una enfermedad. Este enfoque funciona incluso cuando no
hay información disponible sobre las bases bioquímicas de la enfermedad. La clonación posicional se
utiliza en conjunción con el análisis de ligamiento. Ësto consiste en el aislamiento de segmentos de ADN
que se superponen parcialmente y que se van localizando a lo largo del cromosoma para identificar un gen
candidato.
Código genético
El código genético son las instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer una
proteína específica. A, T, C y G, son las "letras" del código del ADN; representan los compuestos
químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), respectivamente, que constituyen las bases
de nucleótidos del ADN. El código para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de diferentes
maneras para formar "palabras" de tres letras las cuales especifican qué aminoácidos se necesitan en
cada paso de la síntesis de una proteína.
Codominancia
La codominancia es una relación entre dos versiones de un mismo gen. Los individuos
reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada progenitor. Si los alelos son diferentes,
normalmente se expresará el alelo dominante, mientras que el efecto del otro alelo, llamado recesivo,
queda enmascarado. Pero cuando hay codominancia, entonces ningún alelo es recesivo y el fenotipo de
ambos alelos es expresado.
Codón
Un codón es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un
aminoácido específico. El código genético describe la relación entre la secuencia de bases del ADN (A,
C, G y T) en un gen y la secuencia correspondiente de la proteína que codifica. La célula lee la
secuencia del gen en grupos de tres bases. Existen 64 codones diferentes: 61 son específicos de
aminoácidos, mientras que los tres restantes se utilizan como señales de parada.
Codón de parada
Un codón de parada es una secuencia de trinucleótidos de la molecula del ARN
mensajero (ARNm) que señala un alto en la síntesis de proteínas. El código genético describe la relación
entre la secuencia de bases del ADN (A, C, G y T) en un gen y la secuencia de la proteína
correspondiente que se codifica. La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres bases. De las 64
combinaciones posibles de tres bases, 61 especifican un aminoácido, mientras que las otras tres
combinaciones son codones de parada.
Congénito
Las condiciones congénitas son aquellas presentes desde el nacimiento. Los defectos
en el nacimiento se describen como congénitos. Son causados por una mutación genética, un ambiente
desfavorable en el útero, o una combinación de ambos.
Consejo genético
El consejo genético es la interacción profesional entre un profesional médico con
conocimientos especializados en genética y un individuo o una familia. El consejero genético determina
si una afección en la familia puede ser de origen genético y estima las probabilidades de que otro
familiar puede verse afectado. Los consejeros genéticos también ofrecen e interpretan las pruebas
genéticas que podrían ayudar a estimar el riesgo de enfermedad. El asesor genético, transmite
información en un esfuerzo por abordar las preocupaciones del cliente y proporciona asesoramiento
psicológico para ayudar a las familias a adaptarse a su afección o al riesgo de la misma.
Cóntigo (Contig)
Un cóntigo -- de la palabra contiguo-- es una serie de secuencias superpuestas de ADN
utilizadas para hacer un mapa físico que reconstruye la secuencia original de ADN de un cromosoma o de
una región de un cromosoma. Un cóntigo también puede referirse a una de las secuencias de ADN utilizadas
en la fabricación de dicho mapa.
Cromátida
Una cromátida es cada una de las dos mitades idénticas de un cromosoma duplicado.
Durante la división celular, en primer lugar se duplica el cromosoma para que cada una de las células
hijas reciba una dotación cromosómica completa. Después de la duplicación del ADN, el cromosoma pasa a
estar compuesto por dos estructuras idénticas, llamadas cromátidas hermanas, que se unen por la zona del
centrómero.
Cromatina
La cromatina es la sustancia que forma un cromosoma y consiste en la combinación de
ADN con proteínas. El ADN lleva consigo las instrucciones genéticas de la célula. Respecto a las
proteínas, la mayoría de las que componen la cromatina son las histonas, la cuales ayudan a empaquetar
el ADN en una forma compacta que cabe dentro del núcleo celular. Los cambios en la estructura de la
cromatina se producen cuando el ADN se duplica y durante la expresión génica.
Cromosoma
Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la
célula. Los diferentes organismos tienen diferentes números de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares
de cromosomas - 22 pares autosómicos, y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye
con un cromosoma de su par de autosomas y uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la
mitad de sus cromosomas de su madre y la mitad de su padre.
Cromosoma sexual
Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del
sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tiene dos cromosomas sexuales, el X y el Y.
Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somaticas, mientras que los machos tienen un X y un
Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden
contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el macho el que determina el sexo de
la descendencia cuando se produce la fertilización.
Cromosoma X
El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales. Los seres humanos y la mayoría
de los otros mamíferos tiene dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X
en sus células somaticas, mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo,
contienen solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y.
Esta disposición significa que es el macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce
la fertilización.
Cromosoma Y
El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales. Los seres humanos y otros
mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus
células somaticas, mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen
solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Este
sistema implica que es el macho el que determina el sexo de las crías.
D
Defecto congénito (defecto de nacimiento)
Un defecto congénito es una anormalia que se presenta desde el nacimiento. También se
llama alteracion congenita o defecto de nacimiento. Puede ser causado por una mutación genética, un
ambiente desfavorable durante el embarazo, o una combinación de ambos factores. El efecto de un defecto
congénito puede ser leve, severo o letal.
Deleción
Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético,
desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
Deriva genética
La deriva genética es un mecanismo de evolución. Se refiere a fluctuaciones
aleatorias en las frecuencias de los alelos de una generación a la otra, debido a sucesos aleatorios. La
deriva genética puede causar que ciertos rasgos pasen a ser dominantes o desaparezcan de una población.
Los efectos de la deriva genética son más pronunciados en las poblaciones pequeñas.
Diploide
Diploide es una célula u organismo que tiene cromosomas emparejados, uno de cada
progenitor. En los humanos, todas las células aparte de las sexuales son diploides y tienen 23 pares de
cromosomas. Las células sexuales humanas (óvulos y espermatozoides) contienen un solo juego de
cromosomas y se conocen como haploides.
Discriminación genética
La discriminación genética es el prejuicio contra las personas que tienen o pueden
tener una enfermedad genética. La discriminación genética puede implicar que se les niegue un empleo o
un seguro de salud. En un contexto médico, puede referirse a que las personas reciban tratamiento
dependiendo de su estado genético, en vez de otros criterios más relevantes.
Doble hélice
La doble hélice es la descripción de la estructura de una molécula de ADN. Una
molécula de ADN consiste en dos cadenas que serpentean una alrededor de la otra como una escalera de
caracol. Cada cadena tiene una espina dorsal en la cual se alternan un azúcar (desoxirribosa) y un grupo
fosfato. A cada azúcar se une una de las cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina
(T). Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las bases nitrogenadas, adenina formando
enlaces con la timina, y citosina con la guanina.
Duplicación
La duplicación es un tipo de mutación que implica la producción de una o más copias
de un gen o región de un cromosoma. Las duplicaciones génicas y cromosómicas se producen en todos los
organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas. La duplicación génica es un
mecanismo importante en el proceso de la evolución.
E
Efecto fundador
El efecto fundador es la reducción en la variación genética que se produce cuando un
pequeño subconjunto de una población grande se utiliza para establecer una nueva colonia. La nueva
población puede ser muy diferente de la población original, tanto en sus genotipos como en sus
fenotipos. En algunos casos, el efecto fundador forma parte importante en el proceso de la aparición de
nuevas especies.
Electroforesis
La electroforesis es una técnica que emplean los cientificos en el laboratorio
utilizada para separar el ADN, el ARN, o moléculas o proteínas en base a su tamaño y carga eléctrica. Se
utiliza una corriente eléctrica para mover las moléculas y que se separen a través de un gel. Los poros
del gel actúan como un colador, permitiendo que las moléculas más pequeñas se muevan más rápido que las
grandes. Las condiciones utilizadas durante la electroforesis se pueden ajustar para separar moléculas
en el rango de tamaño que se desee.
Enfermedad compleja
Una enfermedad compleja es causada por la interacción de múltiples genes y factores
ambientales. Las enfermedades complejas también son llamadas multifactoriales. Ejemplos de enfermedades
complejas incluyen el cáncer y las enfermedades del corazón.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria caracterizada por una
pérdida progresiva de las funciones cerebrales y musculares. Los síntomas se presentan normalmente en
personas de mediana edad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo cual significa que
es suficiente que haya una mutación en una de las copias del gen responsable para el desarrollo de la
misma.
Entrecruzamiento cromosómico
El entrecruzamiento cromosómico es el intercambio de material genético que se produce
en la línea germinal. Durante la formación de óvulos y espermatozoides, un proceso también conocido como
meiosis, los cromosomas emparejados de cada progenitor se alinean de manera que las secuencias similares
de ADN de cada pare de cromosomas se puedan cruzar entre sí. El entrecruzamiento cromosómico genera una
mezcla del material genético y es una causa importante de la variación genética observada en la
descendencia.
Enzima de restricción
Una enzima de restricción es una enzima aislada de una bacteria que corta la molécula
de ADN en secuencias específicas. El aislamiento de estas enzimas es fundamental para el desarrollo de
la tecnología de ADN recombinante (ADNr) y la ingeniería genética.
Epidemiología genética
La epidemiología genética es una disciplina de la Medicina relativamente nueva que
trata de comprender cómo los factores genéticos interactúan con el medio ambiente en el contexto de la
enfermedad en las poblaciones. Las áreas de estudio incluyen las causas de las enfermedades
hereditarias, su distribución y control.
Epigenética
La epigenética es un campo emergente de la ciencia que estudia los cambios
hereditarios causados por la activación y desactivación de los genes sin ningún cambio en la secuencia
de ADN subyacente del organismo. La epigenética es una palabra de origen griego y significa literalmente
por encima (epi) del genoma.
Epistasis
Epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un gen se ve afectada por la
expresión de uno o más genes heredados de forma independiente. Por ejemplo, si la expresión del gen # 2
depende de la expresión del gen # 1, pero el gen # 1 se inactiva, entonces la expresión del gen # 2 no
se producirá. En este ejemplo, se dice que el gen # 1 es epistático al gen # 2.
Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)
Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) es un
enfoque utilizado en la investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con
ciertas enfermedades. El método implica el análisis de los genomas de muchas personas diferentes y la
búsqueda de marcadores genéticos que se pueden utilizar para predecir la presencia de una enfermedad.
Una vez que dichos marcadores genéticos son identificados, se pueden utilizar para entender cómo los
genes contribuyen a la enfermedad y desarrollar mejores estrategias de prevención y tratamiento.
Evaluación del recién nacido o examen neonatal
La evaluación del recién nacido o examen neonatal son las pruebas que se realizan a
los bebés recién nacidos para detectar una amplia variedad de trastornos. Normalmente, las pruebas se
realizan usando una muestra de sangre obtenida de un pinchazo en el talón cuando el bebé tiene dos o
tres días de nacido. En los Estados Unidos la evaluación de varias afecciones genéticas en los recién
nacidos es obligatoria, aunque la serie exacta de pruebas requeridas difiere de un estado a otro.
Evolución
La evolución es el proceso mediante el cual los organismos cambian con el tiempo. Las
mutaciones producen variación genética en las poblaciones y el medio ambiente interactúa con dichas
variaciones seleccionando a aquellos individuos que mejor se adapten a su entorno. Los individuos mejor
adaptados tienen mayor descendencia que los individuos peor adaptados. A travez de un periodo largo, una
especie puede evolucionar en muchas otras.
Examen genético
Las pruebas genéticas son pruebas realizadas en el laboratorio para buscar las
variaciones genéticas asociadas con una enfermedad. Los resultados de una prueba genética pueden ser
utilizados para confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética o para determinar la
probabilidad de que una persona transmita una mutación a su descendencia. Las pruebas genéticas pueden
llevarse a cabo antes (prenatales) o después del nacimiento. Idealmente, una persona que se somete a una
prueba genética discutirá el significado de la misma así como los resultados con un consejero genético.
Exón
Un exón es la porción de gen que codifica aminoácidos. En las células de plantas y
animales, la mayoría de las secuencias de genes son alternadas por una o mas secuencias de ADN llamadas
intrones. Las partes de la secuencia de genes que contienen la información para producir las proteínas
se llaman exones, ya que se expresan, mientras que las partes de la secuencia del gen que no codifican
se llaman intrones, porque están en medio o interfieren con- los exones.
Expresión génica
La expresión génica es el proceso mediante el cual la información codificada en un
gen se utiliza para dirigir el montaje de una molécula de proteína. La célula lee la secuencia del gen
en grupos de tres bases. Cada uno de estos grupos de tres bases (codón) corresponde a uno de los 20
aminoácidos diferentes usados para construir las proteínas.
F
Farmacogenómica
La Farmacogenómica es una rama de la farmacologia, que utiliza el ADN y datos de la
secuencia de aminacidos para aplicarlos al desarrollo de drogas y nuevas pruebas clinicas. Una
aplicacion importante de la Farmacogenómica es correlacionar las variaciones geneticas individuales con
la respuesta a drogas.
Fenotipo
El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura,
el color de ojos, y el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos
rasgos son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en
gran medida por factores ambientales.
Fibroblasto
Un fibroblasto es el tipo más común de célula que se encuentran en el tejido
conectivo. Los fibroblastos segregan proteínas de colágeno que se utilizan para mantener un marco
estructural para muchos tejidos. También juegan un papel importante en la cicatrización de heridas.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria caracterizada por una digestión
deficiente, problemas respiratorios, infecciones respiratorias como consecuencia de la acumulación de
moco, y la pérdida de sal en el sudor. La enfermedad es causada por mutaciones en un gen único y se
hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que un individuo afectado ha heredado las dos
copias mutadas del gen. En el pasado, la fibrosis quística era casi siempre mortal durante la infancia.
Hoy, sin embargo, los pacientes suelen vivir hasta los 30 años o más.
Fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP)
Los fragmentos de restricción de longitud polimorfica (RFLPs) son un tipo de
polimorfismo que resulta de la variación en la secuencia de ADN reconocida por las enzimas de
restricción. Estas son enzimas bacterianas que utilizan los científicos para cortar moléculas de ADN en
lugares conocidos. Los RFLPs (se pronuncia "rif lips") y que se utilizan como marcadores en los mapas
genéticos. Por lo general, para visualizar los RFLPs se utiliza la electroforesis en gel.
G
Gemelos idénticos
Los gemelos idénticos son también conocidos como gemelos homocigotos o gemelos
monocigotos. Son resultado de que la fertilización de un solo óvulo se escinde en dos. Los gemelos
idénticos comparten todos sus genes y son siempre del mismo género. Por el contrario, los mellizos o
gemelos no idénticos, dicigotos, se producen por la fertilización de dos óvulos en el mismo embarazo.
Comparten la mitad de sus genes, como cualquier otro tipo de hermanos. Los mellizos pueden o no ser del
mismo género.
Gen
El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los
padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos. Los genes están
dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una única molécula
larga de ADN, sólo una parte de la cual corresponde a un gen individual. Los seres humanos tienen
aproximadamente 20.000 genes organizados en sus cromosomas.
Gen candidato
Un gen candidato es aquel que tiene una localización cromosómica asociada a una
enfermedad concreta u otro fenotipo. Debido a su localización, se sospecha que dicho gen es el causante
de la enfermedad o del fenotipo.
Gen supresor tumoral
Un gen supresor de tumores dirige la producción de una proteína que es parte del
sistema que regula la división celular. La proteína supresora tumoral juega un papel en la división
celular de mantenimiento de bajo control. Cuando ocurre una mutación, el gen supresor de tumor ya no es
capaz de desempeñar su trabajo, y como resultado un crecimiento celular descontrolado puede ocurrir.
Esto puede contribuir al desarrollo de un cáncer.
Genoma
El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula.
En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así
como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células. Cada conjunto de 23
cromosomas contiene aproximadamente 3,1 mil millones de bases de la secuencia de ADN.
Genómica
La genómica se refiere al estudio del genoma completo de un organismo, mientras que
la genética se refiere al estudio de un gen en concreto.
Genómica de poblaciones
Genómica de poblacionnes es la aplicación de las tecnologías genómicas para entender
las poblaciones de organismos. En los seres humanos, la genómica de la población general se refiere a la
aplicación de tecnología en la búsqueda para entender cómo los genes contribuyen a nuestra salud y
bienestar.
Genotipo
Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede
referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la
información codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La
expresión del genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo, lo que se denomina el
fenotipo.
Guanina
La guanina (G) es una de las cuatro bases químicas del ADN, siendo las otras tres la
adenina (A), la citosina (C), y la timina (T). Dentro de la molécula de ADN, las bases de guanina
localizadas en una hebra forman puentes químicos con la citosina de la hebra opuesta. Las instrucciones
genéticas de la célula están codificadas por la secuencia compuesta por las cuatro bases.
H
Haploide
Haploidia se refiere a una célula u organismo con un único conjunto de cromosomas.
Los organismos que se reproducen asexualmente son haploides. Los organismos con reproducción sexual son
diploides (con dos juegos de cromosomas, uno de cada progenitor). En los seres humanos, sólo los óvulos
y los espermatozoides son haploides.
Haplotipo
Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a
ser heredados juntos. Haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o a un conjunto de
polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran en el mismo cromosoma. Información acerca
de distintos haplotipos está siendo recopilada por el Proyecto Internacional HapMap y utilizada para
investigar la influencia de los genes en enfermedades.
HapMap (mapa de haplotipos)
HapMap (abreviatura de "mapa de haplotipos") es el apodo de l Proyecto International
HapMap, un proyecto internacional que busca relacionar variaciones en las secuencias de ADN humano con
genes asociados con la salud. Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que
tienden a ser heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o para un
conjunto de polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran en un mismo cromosoma. HapMap
describe patrones comunes de variación genética entre las personas.
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los
individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. El
gen responsable está localizado en el cromosoma X. Al heredar los varones sólo una copia de este
cromosoma X, si ese cromosoma contiene el gen mutado, desarrollan la enfermedad. Las mujeres tienen una
segunda copia del gen, habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras
de la enfermedad sin sufrir sus síntomas.
Hereditario
Un rasgo hereditario es aquel que está determinado genéticamente. Los rasgos
heredados se transmiten de padres a hijos según las reglas de la genética mendeliana. La mayoría de los
rasgos no están estrictamente determinados por los genes, sino más bien se ven influidas tanto por los
genes como por el ambiente.
Herencia mendeliana
La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos
de los organismos que se reproducen sexualmente. El monje austriaco Gregor Mendel llevó a cabo a
mediados del siglo XIX, miles de cruces con distintas variedades de la planta del guisante. Mendel
explicó sus resultados describiendo las dos leyes de la herencia genética que introdujeron la idea de
los rasgos dominantes y los recesivos.
Heterocigoto
Heterocigoto se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en
particular, una de cada progenitor. Lo contrario es un genotipo homocigoto, donde un individuo hereda
formas idénticas de un gen en concreto del padre y de la madre.
Hibridación
La hibridación es un proceso por el cual se combinan dos cadenas complementarias
simples de ácidos nucleicos (ADN o ARN) y se permite que formen una única molécula de doble cadena por
apareamiento de sus bases. Y el proceso inverso, una doble cadena de moléculas de ADN (o ARN o ADN/ARN)
puede ser calentada para romper el apareamiento de las bases y separar las dos hebras. La hibridación es
parte de muchas técnicas importantes en el laboratorio como la reacción en cadena de la polimerasa y la
hibridación de Southern.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
La Hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica de laboratorio para
detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma. La técnica se basa en exponer los
cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente pegada a
ella. La secuencia de la sonda se une a su secuencia correspondiente en el cromosoma.
Hibridación in situ
La hibridación in situ es una técnica de laboratorio que consiste en marcar una hebra
sencilla de ARN o ADN denominada sonda y permitir que se empareje con su secuencia complementaria en el
ARN o el ADN presente en una muestra de tejido o de cromosomas. La sonda está marcada con una sustancia
trazadora química o radiactiva por lo que su unión puede ser visualizada.
Histona
Una histona es una proteína que proporciona soporte estructural a un cromosoma. Para
que las larguísimas moléculas de ADN quepan en el núcleo celular, se envuelven alrededor de complejos de
histonas, dando al cromosoma una forma más compacta. Algunas variantes de las histonas están asociadas
con la regulación de la expresión génica.
Historial familiar
Un historial familiar es un registro de información médica acerca de un individuo y
su familia biológica. Los datos genéticos humanos son cada vez más frecuentes y fáciles de obtener.
Estos datos se están utilizando para identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar
trastornos genéticos que se heredan en las familias.
Homocigoto
Homocigoto se refiere a la composición genética de una característica específica en
un organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos
para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto.
Huella genética
El DNA fingerprinting o análisis de huellas genéticas es una técnica de laboratorio
utilizada para establecer un vínculo entre la evidencia biológica y un sospechoso en una investigación
criminal. Una muestra de ADN tomada el la escena del crimen se compara con una muestra de ADN de un
sospechoso. Si los dos perfiles de ADN coinciden, la prueba incrimina al sospechoso. Si por el contrario
los dos perfiles de ADN no coinciden, entonces la prueba no puede haber venido del sospechoso. El
análisis de huellas genéticas también se utiliza para establecer la paternidad.
I
Impronta genética
En la impronta genética, un gen se expresa dependiendo del sexo del progenitor que lo
haya transmitido. En algunos casos, los genes impresos se expresan cuando se heredan de la madre, en
otros casos cuando se heredan del padre. A diferencia de las mutaciones genéticas--que pueden afectar la
capacidad de que los genes heredados se expresen--, la impronta genética no afecta a la secuencia de ADN
en sí. La impronta genética modula la expresión de los genes por la modificación química del ADN y/o la
modificación de la estructura de la cromatina. A menudo, la impronta genética hace que un gen se exprese
sólo en el cromosoma heredado de uno de los padres. Si bien este es un proceso normal, cuando se combina
con mutaciones genéticas, puede dar lugar a una enfermedad. Por ejemplo, los síndromes de Prader-Willi y
de Angelman son dos enfermedades distintas causadas por una supresión en la misma región del cromosoma
15. Cuando se produce dicha supresión en el cromosoma 15 procedente del padre, el niño desarrollará el
síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, cuando se produce supresión en el cromosoma 15 procedente de la
madre, el niño desarrollará el síndrome de Angelman. Esto ocurre debido a que los genes localizados en
dicha región están sometidos a impronta genética.
Ingeniería genética
La ingeniería genética es el proceso de la utilización de la tecnología del ADN
recombinante (ADNr) para alterar la composición genética de un organismo. Tradicionalmente, los seres
humanos han manipulado indirectamente los genomas mediante el control de la reproducción, así como
seleccionando aquella descendencia que tenga las características deseadas. La ingeniería genética
implica la manipulación directa de uno o más genes. Lo más común es que un gen de otra especie se
introduzca en el genoma de un organismo para producir el fenotipo deseado.
Iniciador o cebador
Un iniciador o cebador es una secuencia corta de ADN de cadena simple que se utiliza
en una reacción en cadena de la polimerasa (PCR). En el método PCR se emplea un par de cebadores para
hibridar con el ADN de la muestra y definir la región del ADN que será amplificada. También se les
conoce como oligonucleótidos.
Inserción
Una inserción es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una
mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e
involucrar un fragmento de un cromosoma.
Interacción genes-ambiente
La interacción genes-ambiente se refiere a la expresión de un rasgo que resulta de la
interacción entre los genes y el ambiente. Algunos rasgos están fuertemente influenciados por los genes,
mientras que otros lo están por el medio ambiente. Sin embargo, en la mayoría de rasgos inciden uno o
varios genes que interactúan de manera compleja con el medio ambiente.
Intrón
Un intrón es una parte del gen que no codifica ningún aminoácido. En las células
vegetales y animales, la mayoría de las secuencias que codifican para los genes están partidas por uno o
más intrones. Las zonas de la secuencia del gen que se expresan en las proteínas se llaman exones porque
se expresan, mientras que aquellas que no lo hacen se denominan intrones por encontrarse entre los
exones.
K
Knockout
Un organismo knockout es por lo general aquel que ha sido modificado genéticamente
para desactivar uno o más genes de forma específica. Los científicos crean knockouts (habitualmente
ratones) para poder estudiar el impacto de la pérdida de un gen y para aprender acerca de su función.
L
Ley de no discriminación por información genética
La Ley de no discriminación por información genética (Genetic Information
Nondiscrimination Act o GINA, por sus siglas en inglés) es una ley federal que declara ilegal la
discriminación contra cualquier individuo en base a su información genética para efectos de seguro
médico y de empleo. Esta protección tiene la intención de animar a los ciudadanos americanos a hacer uso
de las pruebas genéticas como parte de su atención médica. El Presidente George W. Bush la firmó,
convirtiéndola en ley, el 22 de mayo del 2008.
Ligado al sexo
Se llama ligado al sexo a un gen que se encuentra en un cromosoma sexual. En los
seres humanos, el término generalmente se refiere a los rasgos que se encuentran influidos por los genes
en el cromosoma X. Esto se debe a que el cromosoma X es grande y contiene muchos más genes que el
cromosoma Y que es más pequeño. En una enfermedad ligada al sexo, por lo general los hombres son los
afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación. En las mujeres, el efecto
de la mutación puede estar enmascarado por la segunda copia sana del cromosoma X.
Ligado al X
Ligado al cromosoma X es un rasgo en el cual un gen se encuentra localizado en el
cromosoma X. Los seres humanos y otros mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. En las
enfermedades ligadas al cromosoma X, o sea ligadas al sexo, por lo general son los varones los que se
ven afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación. En las mujeres, el
efecto de la mutación puede estar enmascarado por la segunda copia sana del cromosoma X.
Ligamiento
El ligamiento es la asociación de genes u otras secuencias cercanas del ADN en el
mismo cromosoma. Cuanto más cerca están dos genes en el cromosoma, mayor es la posibilidad de que se
hereden juntos.
Línea germinal
La línea germinal son las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que son
utilizadas por los organismos con reproducción sexual para transmitir los genes de generación en
generación. Los óvulos y los espermatozoides se llaman células germinales, en contraste con las otras
células del cuerpo que se llaman células somáticas.
Lionización
La lionización es conocida comúnmente como Inactivación del cromosoma-X. En los
mamíferos, los machos reciben una única copia del cromosoma X mientras que las hembras reciben dos. Para
evitar que las células femeninas expresen el doble los genes del cromosoma X que las masculinas, una
copia del cromosoma X es inactivada en cada célula femenina. En los mamíferos placentarios la decisión
de cuál de los cromosomas X se inactiva es al azar, mientras que en los marsupiales es siempre la copia
paterna.
Locus
Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra
secuencia de ADN, como su dirección genética. El plural de locus es "loci".".
M
Mapa físico
Un mapa físico de un cromosoma o de un genoma muestra la ubicación física de los
genes y otras secuencias de ADN de interés. Los mapas físicos se utilizan para ayudar a los científicos
a identificar y a aislar genes por clonación posicional.
Mapa genético
Un mapa genético es un tipo de mapa cromosómico que muestra la ubicación relativa de
los genes y otras características importantes. El mapa se basa en el concepto de ligamiento, el cual
significa que cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma, mayor será la probabilidad de que se
heredan juntos. Siguiendo así los patrones de herencia, se puede establecer la ubicación relativa de los
genes a lo largo de todo el cromosoma.
Mapeo
El mapeo es el proceso de elaborar representaciones esquemáticas catalogando los
genes y otras características de los cromosomas mostrando su ubicación relativa. Los mapas citogenéticos
se hacen mediante microfotografías de cromosomas teñidos para revelar variaciones estructurales. Los
mapas genéticos utilizan la técnica del ligamiento par estimar la ubicación relativa de los genes. Los
mapas físicos, hechos mediante la tecnología del ADN recombinante (ADNr), muestran la ubicación física
real de los puntos de referencia a lo largo de un cromosoma.
Marcador
Un marcador es una secuencia de ADN cuya localización física en el cromosoma es
conocida. Los marcadores pueden ayudar a asociar una enfermedad hereditaria con los genes responsables.
Los segmentos de ADN que están cercanos entre sí en un cromosoma tienden a heredarse juntos. Los
marcadores se usan para trazar la herencia de un gen cercano que no ha sido todavía identificado pero
cuya situación aproximada se conoce. El marcador en si mismo puede formar parte de un gen o no tener
ninguna función conocida.
Marco abierto de lectura
Marco abierto de lectura es una porción de una molécula de ADN que cuando se traduce
a los aminoácidos, no contiene codones de terminación. El código genético lee secuencias de ADN en
grupos de tres pares de bases, esto significa que, en una molécula de ADN de doble hebra, hay 6 posibles
sentidos en los que pueden abrirse marcos de lectura --tres en dirección hacia adelante y tres en
reverso. Un marco abierto de lectura larga es probable que sea parte de un gen.
Meiosis
La meiosis es la formación de óvulos y espermatozoides. En organismos con
reproducción sexual, las células del cuerpo son diploides, es decir, que contienen dos juegos de
cromosomas (uno de cada progenitor). Para mantener este estado, el óvulo y el espermatozoide que se unen
durante la fecundación debe ser haploides, lo que significa que cada uno debe contener un único conjunto
de cromosomas. Durante la meiosis, las células diploides replican su ADN, seguido de dos rondas de
división celular, produciendo cuatro células sexuales haploides.
Mellizos
Los mellizos son gemelos dicigóticos. Son el resultado de la fecundación de dos
óvulos distintos durante el mismo embarazo. Los mellizos pueden ser del mismo o de diferente sexo.
Comparten la mitad de sus genes al igual que otros hermanos cualquiera. Por el contrario, los gemelos
que resultan de la fertilización de un óvulo que luego se divide en dos se llaman gemelos monocigóticos
o idénticos. Los gemelos idénticos comparten todos sus genes y son siempre del mismo sexo.
Membrana nuclear
La envoltura nuclear es una doble membrana que delimita el núcleo de la célula. Sirve
para separar los cromosomas del resto del contenido celular. La envoltura nuclear aparece atravesada de
manera regular por pequeñas perforaciones o poros que permiten el paso de ciertos materiales, tales como
ácidos ribonucleicos y proteínas, entre el núcleo y el citoplasma.
Mendel
Gregor Mendel fué un monje austriaco que en el siglo XIX estableció las leyes básicas
de la herencia genética mucho antes de que el término ¨gen¨ fuera acuñado. En la huerta del monasterio,
Mendel llevó a acabo miles de cruces con distintas variedades de la planta del guisante. Mendel explicó
sus resultados describiendo las dos leyes de la herencia genética que introdujeron la idea de los rasgos
dominantes y los recesivos.
Metafase
La metafase es una etapa de la división celular (mitosis o meiosis). Normalmente, los
cromosomas individuales no son visibles en el núcleo celular. Sin embargo, durante la metafase en la
mitosis o en la meiosis los cromosomas se condensan y se pueden distinguir cuando se alinean en el
centro de la célula en división. Los cromosomas en la metafase (o metafásicos) se utilizan en la
determinación del cariotipo que se realiza para buscar anormalidades cromosómicas.
Metagenómica
La metagenómica es el estudio de una colección del material genético (genomas) de una
comunidad mixta de organismos. La metagenómica suele referirse al estudio de comunidades microbianas.
Microbioma
Un microbioma es todo el material genético que se encuentra dentro de un microbio
individual, como una bacteria, la célula fúngica, o un virus. También puede referirse a la recolección
de material genético que se encuentra en una comunidad de microbios que viven juntos.
Microsatélite
Las secuencias microsatélites son secuencias cortas repetitivas de ADN. Las
secuencias microsatélites están compuestas de ADN no codificante y nos son parte de ningún gen. Se
utilizan como marcadores genéticos para estudiar la herencia de los genes en las familias.
Mitosis
Mitosis es el proceso celular por el cual se producen dos núcleos idénticos en
preparación para la división celular. En general, la mitosis va seguida inmediatamente del reparto
equitativo del núcleo celular así como del resto del contenido celular en dos células hijas.
Modelo animal
Un modelo animal es una especie no humana que se usa en investigación médica porque
puede extrapolar aspectos de una enfermedad humana. Los modelos animales permiten obtener información
sobre una patología y cómo prevenirla, diagnosticarla y tratarla. Usando animales, los investigadores
pueden realizar experimentos que serían impracticables o no éticos si se hicieran en humanos.
Monosomía
La monosomía es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de las dos
copias que se encuentran normalmente en las células diploides. La monosomía puede ser parcial si una
porción del segundo cromosoma del par está presente. La monosomía, o la monosomía parcial, son la causa
de algunas enfermedades humanas tales como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du Chat.
Mutación
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el
resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones
ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la
línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras
que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.
Mutación con cambio de sentido
Una mutación en el cambio de sentido de lectura se produce cuando el cambio de un
solo par de bases da lugar a la sustitución de un aminoácido en la proteína resultante. Esta sustitución
de un aminoácido puede no tener ningún efecto, o puede dar lugar a una proteína no funcional.
Mutacion con cambio del marco de lectura
Una mutación en el cambio del marco de lectura es un tipo de mutación que implica la
inserción o deleción de un nucleótido en el que el número de pares de bases eliminado no es divisible
por tres. "Divisible por tres" es importante porque la célula lee un gen en grupos de tres bases. Cada
grupo de tres bases corresponde a uno de los 20 aminoácidos diferentes usados para construir una
proteína. Si una mutación interrumpe este marco de lectura, entonces toda la secuencia de ADN siguiente
a la mutación se lee incorrectamente.
Mutación puntual
Una mutación puntual se produce cuando se altera un solo par de bases. Las mutaciones
puntuales pueden tener uno de los tres efectos siguientes. En primer lugar, la sustitución de una base
puede ser una mutación silenciosa o sea, el codón alterado produce el mismo aminoácido. En segundo
lugar, la sustitución de base puede ser una mutación sin sentido en que el codón alterado da lugar a un
aminoácido diferente. En tercer lugar, la sustitución de una base puede producir una mutación sin
sentido y el codón alterado puede corresponder a una señal de terminación.
Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la
aparición de un codón de terminación donde previamente había un codón que codificaba para un aminoácido.
La presencia de este codón de terminación prematura genera una proteína más corta y probablemente no
funcional.
Mutágeno
Un mutágeno es un agente químico o físico, como las radiaciones ionizantes, que
promueve los errores en la replicación del ADN. La exposición a un mutágeno puede producir mutaciones en
el ADN que causan o contribuyen a enfermedades como el cáncer.
N
Nanotecnología
La nanotecnología es la ciencia de manipular la materia a una escala atómica y
molecular para resolver problemas. La nanotecnología es una ciencia aplicada al desarrollo, con el
potencial de hacer contribuciones significativas en muchos campos, incluyendo la ingeniería, la
informática y la medicina.
Northern blot
Northern blot es una técnica de laboratorio que se utiliza para detectar una
secuencia de ARN específica en un muestra de sangre o de tejido. Las moléculas de ARN en una muestra se
separan por tamaño mediante electroforesis en gel. Los fragmentos de ARN son transferidas del gel a la
superficie de una membrana. La membrana se expone a una sonda de ADN marcada con una etiqueta radiactiva
o química. Si la sonda se une a la membrana, entonces la secuencia complementaria de ARN está presente
en la muestra.
Núcleo celular
El núcleo es un orgánulo unido a la membrana que contiene los cromosomas celulares.
Los poros en la envoltura nuclear permiten el paso de moléculas dentro y fuera del núcleo.
Nucleolo
El nucleolo es una región del núcleo celular que se ocupa de la producción y
ensamblaje de los ribosomas de las células. Tras el montaje, los ribosomas son transportados al
citoplasma de la célula donde sirven como centros de síntesis de las proteínas.
Nucleosoma
El nucleosoma es la unidad básica de repetición de la cromatina eucariótica. En una
célula humana, cerca de dos metros de ADN deben ser empaquetados en un núcleo con un diámetro inferior a
un cabello humano. Un nucleosoma se compone de alrededor de 150 pares de bases de ADN enrolladas
alrededor de un núcleo de histonas. Los nucleosomas se organizan como cuentas de un collar las cuales, a
su vez, son plegadas sobre sí mismas repetidas veces para formar un cromosoma.
Nucleótido
Un nucleótido es la pieza básica de los ácidos nucleicos. El ARN y el ADN son
polímeros formados por largas cadenas de nucleótidos. Un nucleótido está formado por una molécula de
azúcar (ribosa en el ARN o desoxirribosa en el ADN) unido a un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las
bases utilizadas en el ADN son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). En el ARN, la
base uracilo (U) ocupa el lugar de la timina.
O
Oncogén
Un oncogén es un gen que ha mutado y contribuye al desarrollo de un cáncer. En su
estado normal, no mutado, los oncogenes son llamados proto-oncogenes. Estos juegan un papel importante
en la regulación de la división celular. Algunos oncogenes trabajan como si usted pusiera su pie en el
acelerador de su automóvil, estimulando las células a dividirse. Otros oncogenes funcionan como si
quitara su pie del freno estando estacionado en una colina, haciendo también que la célula se divida.
P
Par de bases
Un par de bases es un par de bases químicas que interaccionan entre ellas. Podemos
imaginar que la doble hélice de ADN es como una escalera de mano, donde los pasamanos son las dos hebras
enrolladas entre sí. La unión entre los pares de bases corresponde al peldaño de la escalera. Cada hebra
está formada por la alternancia de un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. En cada azúcar, hay
anclada una de las cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las
dos hebras se mantienen juntas gracias a los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias, es
decir, la adenina con la timina, y la citosina con la guanina.
Pariente de primer grado
Un familiar de primer grado es un miembro de la familia que comparte el 50 por ciento
de sus genes con una persona concreta de su familia. Los familiares de primer grado son los padres,
hijos y hermanos.
Patrimonio genético
El patrimonio genético es la diversidad total de genes encontrada dentro de una
población o especie. Una extensa diversidad en los genes, incluidas todas sus variaciones, aporta la
capacidad de resistir los desafíos planteados por las presiones ambientales. La endogamia contribuye a
una disminución de esta reserva genética lo cual hace que las poblaciones o las especies sean más
propensas a extinguirse cuando se enfrentan a algún tipo de estrés.
Pedigrí (genealogía)
Una genealogía o pedigrí es la representación genética de un árbol genealógico. Son
los diagramas de la herencia de un rasgo o enfermedad, de varias generaciones. El árbol genealógico
muestra las relaciones entre miembros de una familia e indica cuales son las personas que expresan un
rasgo o lo mantiene en silencio por ser portadores del rasgo en cuestión.
Péptido
Un péptido es uno o más aminoácidos unidos por enlaces químicos. El término también
se refiere al tipo de enlace químico que une los aminoácidos. Una serie de aminoácidos unidos es un
polipéptido. Las proteínas de la célula se hacen de uno o varios polipéptidos.
Plásmido
Un plásmido es una pequeña molécula de ADN circular que a menudo se encuentran en
bacterias y otras células. Los plásmidos son separados del cromosoma bacteriano y se replican
independientemente de ella. Por lo general, tienen sólo un número pequeño de genes, algunos de ellos
asociados con resistencia a los antibióticos. Los plásmidos se pueden transmitir entre las distintas
células bacterianas.
Polidactilia
La polidactilia es una anomalía caracterizada por la existencia de dedos extras en
las manos o en los pies. La afección puede estar presente como parte de un síndrome, o puede existir por
sí misma. Cuando la polidactilia se presenta por sí misma, se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Polimorfismo
Un polimorfismo implica una de dos o más variantes de una secuencia particular de
ADN. El tipo más común de polimorfismo implica la variación en un solo par de bases. Los polimorfismos
también pueden ser de mucho mayor tamaño implicando largos tramos de ADN. Los llamados polimorfismos de
nucleótido sencillo, o SNP (por sus siglas en inglés y pronunciado "esnip"), están siendo estudiados por
los científicos para ver su correlación en el genoma humano con enfermedades, respuesta a los fármacos,
y otros fenotipos.
Polimorfismos de nucleótido único (SNPs)
Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) son un tipo de polimorfismo que producen
una variación en un solo par de bases. Los científicos están estudiando cómo los polimorfismos de
nucleótido único, o SNPs (pronunciado "snips"), en el genoma humano se correlacionan con enfermedades,
con la respuesta de los fármacos, y con otros fenotipos.
Poro nuclear
El poro nuclear o nucleoporo es uno de una serie de pequeños orificios en la membrana
nuclear. El poro nuclear sirve como canal utilizado para el transporte de ácidos nucleicos y proteínas
dentro y fuera del núcleo celular.
Portador
Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética
asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los portadores están
asociados a enfermedades heredadas como rasgos recesivos. Para sufrir la enfermedad, la persona debe
haber heredado alelos mutados de ambos padres. Un individuo que tenga un alelo normal y un alelo mutado
no sufrirá la enfermedad. Si dos personas portadoras tienen un hijo este podría tener la enfermedad.
Probando
El término probando se refiere a un sujeto en estudio o el cual es parte de un
informe.Un probando es generalmente la primera persona afectada en una familia que padece un trastorno
genético y que atrae la atención de la comunidad médica.
Promotor
El promotor es una secuencia de ADN necesaria para convertir un gen en activado o
desactivado. El proceso de transcripción se inicia en el promotor. Generalmente se encuentran cerca del
comienzo de un gen, el promotor tiene un sitio de unión para la enzima que se utiliza para hacer una
molécula ARN mensajero (ARNm).
Proteína
Las proteínas son una clase importante de moléculas que se encuentran en todas las
células vivas. Una proteína se compone de una o más cadenas largas de aminoácidos, cuya secuencia
corresponde a la secuencia de ADN del gen que la codifica. Las proteínas desempeñan gran variedad de
funciones en la célula, incluidas estructurales (citoesqueleto), mecánicas (músculo), bioquímicas
(enzimas), y de señalización celular (hormonas). Las proteínas son también parte esencial de la dieta.
Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano fue el proyecto internacional que mapeó y secuenció todos
los genes humanos. Terminado en abril de 2003, los datos del proyecto están a libre disposición de los
investigadores y otros interesados en genética y salud humana.
Pseudogen
Un pseudogen es una secuencia de ADN que se asemeja a un gen, que se ha inactivado en
el curso de la evolución al producirse mutaciones en su secuencia. Un pseudogen comparte la historia
evolutiva de un gen funcional y puede proporcionarnos una idea de su ascendencia común.
Puntuación LOD
LOD significa "logaritmo de las probabilidades." En genética, la puntuación LOD es
una estimación estadística de que si dos genes, o un gen y el gen de una enfermedad, es probable que se
encuentren uno cerca del otro en un cromosoma y por lo tanto es probable que sean heredados juntos. Una
puntuación LOD de 3 o mayor significa que dos genes se encuentran cerca uno del otro en el cromosoma. En
términos de su significado, una puntuación LOD de 3 significa que las probabilidades de que los dos
genes estén ligados son de so mil a uno, y por lo tanto se heredan juntos.
R
Rasgo
Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los rasgos pueden ser
determinados por los genes o el medio ambiente, o más comúnmente por las interacciones entre ellos. La
contribución genética a un rasgo se llama genotipo. La expresión externa del genotipo se denomina
fenotipo.
Rasgo poligénico
Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo es influenciado por más de un gen. Los
rasgos que muestran una distribución continua, como la altura o color de la piel, son poligénicos. La
herencia de los rasgos poligénicos no muestra las proporciones fenotípicas características de la
herencia mendeliana, aunque cada uno de los genes que contribuyen al rasgo se hereda como fue descripto
por Gregor Mendel. Muchos rasgos poligénicos son también influenciados por el ambiente y son llamados
multifactoriales.
Raza
La raza es un concepto flexible utilizado para nombrar a las personas de un grupo de
acuerdo a diversos factores, incluidos, los antecedentes ancestrales y su identidad social. Raza también
se utiliza para identificar a las personas de un grupo que comparten un conjunto de características
visibles, como el color de la piel y rasgos faciales. A pesar de que estos rasgos visibles están
influenciados por genes, la gran mayoría de la variación genética existe dentro de los grupos raciales y
no entre ellos. La raza es una ideología y por esta razón, muchos científicos creen que la raza debe ser
descrita más exactamente como una construcción social y no biológica.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica de laboratorio utilizada
para amplificar secuencias de ADN. El método utiliza secuencias cortas de ADN llamados cebadores para
seleccionar la parte del genoma a amplificar. La temperatura de la muestra se sube y se baja
repetidamente para ayudar a la enzima de replicación del ADN a duplicar la secuencia del ADN que está
siendo copiada. Con esta técnica se pueden producir un billón de copias de la secuencia en estudio en
sólo unas pocas horas.
Recesivo
Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Los individuos
reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo
dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En
el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo
mutado para que la enfermedad esté presente.
Recombinación homóloga
La recombinación homóloga es un tipo de recombinación genética que ocurre durante la
meiosis (formación de las células del óvulo y los espermatozoides). Los cromosomas apareados de los
progenitores masculino y femenino se alinean de forma que secuencias similares del ADN se entrecruzan.
Este entrecruzamiento produce un intercambio de material genético, el cual es causa importante de la
variabilidad genética que se observa en la descendencia.
Regulación génica
La regulación génica es el proceso de activación y desactivación de los genes. En las
etapas tempranas del desarrollo, las células comienzan a asumir funciones específicas. La regulación
génica se asegura de que los genes apropiados se expresen en los momentos adecuados. La regulación
génica también puede ayudar a un organismo a responder a su entorno. La regulación génica se lleva a
cabo por una variedad de mecanismos, entre ellos la modificación química de los genes y la activación o
desactivación de los mismos mediante su asociación con proteínas reguladoras.
Repetición en tándem
Una repetición en tándem es una secuencia de dos o más pares de bases de ADN que se
repite de tal manera que las repeticiones se encuentran uno al lado del otro en el cromosoma.
Repeticiones en tándem están generalmente asociadas con el ADN no codificante. En algunos casos, el
número de veces que se repite la secuencia de ADN es variable. Dicha variabilidad de repeticiones en
tándem se pueden utilizar como una "huella" genética.
Replicación de ADN
La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.
Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga
un juego completo de cromosomas.
Represor
Un represor es una proteína que desactiva la expresión de uno o más genes. La
proteína represora actúa al adherirse a la región promotora del gen, lo que impide la producción de ARN
mensajero (ARNm).
Retrovirus
Un retrovirus es un virus que usa el ARN como material genético. Cuando un retrovirus
infecta una célula, se hace una copia de ADN de su genoma que se inserta en el ADN de la célula huésped.
Hay una variedad de retrovirus que causan diferentes enfermedades humanas tales como algunas formas de
cáncer y el SIDA.
Ribosoma
Un ribosoma es una partícula celular hecha de ARN y proteína que sirve como el sitio
para la síntesis de proteínas en la célula. El ribosoma lee la secuencia del ARN mensajero (ARNm) y,
utilizando el código genético, se traduce la secuencia de bases del ARN a una secuencia de aminoácidos.
Riesgo
Riesgo, en el contexto de la genética, se refiere a la probabilidad de que un
individuo se verá afectado por un trastorno genético particular. Tanto los genes como el medio ambiente
pueden influir en el riesgo de padecer una enfermedad genética. El riesgo de un individuo puede ser
mayor debido a que puede heredar genes que provocan o aumentan la susceptibilidad a una enfermedad.
Otros individuos pueden tener un riesgo mayor debido a que viven o trabajan en un ambiente que promueve
el desarrollo del trastorno.
S
Secuenciación del ADN
La secuenciación del ADN es una técnica de laboratorio utilizada para determinar la
secuencia exacta de las bases (A, C, G y T) en una molécula de ADN. La secuencia de bases de ADN lleva
la información que una célula necesita para ensamblar proteínas y moléculas de ARN. La información de la
secuencia de ADN es importante para los científicos que investigan las funciones de los genes. La
tecnología de secuenciación de ADN se hizo más rápida y menos costosa como resultado del Proyecto del
Genoma Humano.
Secuenciación shotgun
Secuenciación (shotgun) es una técnica de laboratorio para determinar la secuencia
del ADN del genoma de un organismo. El método consiste en romper el genoma en una colección de pequeños
fragmentos de ADN que se ordenan de forma individual. Un programa de computadora busca coincidencias en
las secuencias de ADN y las utiliza para colocar los fragmentos individuales en el orden correcto para
reconstruir el genoma.
Síndrome
Un síndrome es un conjunto de rasgos reconocibles o anomalías que tienden a
presentarse juntos y están asociados con una enfermedad específica.
Síndrome de Down (Trisomía 21)
El síndrome de Down es una enfermedad genética que es consecuencia de una anomalía
cromosómica. Una persona con síndrome de Down hereda todo o parte de una copia extra del cromosoma 21.
Los síntomas asociados con el síndrome son retraso mental, rasgos faciales muy distintivos, y un mayor
riesgo de defectos del corazón y problemas digestivos que pueden variar de leves a severos. El riesgo de
tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre en el momento de la concepción.
Síndrome del X frágil
El Síndrome del X Frágil es un trastorno hereditario que afecta mayormente a los
varones. Los síntomas incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos, y el tono muscular
deficiente. El síndrome es causado por mutaciones en un gen en el cromosoma X. Dado que los hombres
tienen una sola copia del cromosoma X, presentan síntomas si el gen en su cromosoma X está mutado. Las
hembras tienen una segunda copia del gen, que suele ser normal, en su otro cromosoma X. En consecuencia,
tienen menos probabilidades de mostrar síntomas del síndrome.
Southern Blot
Southern blot es una técnica de laboratorio utilizada para detectar una secuencia
específica de ADN en una muestra de sangre o tejido. Una enzima de restricción se utiliza para cortar
una muestra de ADN en fragmentos que se separan mediante electroforesis en gel. Los fragmentos de ADN
son transferidos del gel a la superficie de una membrana. La membrana se expone a una sonda de ADN
marcada con un marcador radiactivo o químico. Si la sonda se une a la membrana, entonces la secuencia de
la sonda está presente en la muestra.
Susceptibilidad
La susceptibilidad es una condición del cuerpo que aumenta la probabilidad de que el
individuo desarrolle una enfermedad en particular. La susceptibilidad está influenciada por una
combinación de factores genéticos y ambientales.
Sustitución
La sustitución es un tipo de mutación en el que se sustituye un par de bases por un
par de bases diferentes. El término también se refiere a la sustitución de un aminoácido en una proteína
por un aminoácido diferente.
T
Tecnología de microarrays (chips de ADN o ARN)
La tecnología de microarrays es una tecnología en desarrollo para estudiar la
expresión de muchos genes a la vez. Consiste en colocar miles de secuencias génicas en lugares
determinados sobre un portaobjetos de vidrio llamado chip. Una muestra que contiene ADN o ARN se pone en
contacto con el chip. El apareamiento de las bases complementarias entre la muestra y las secuencias de
genes en el chip produce una cantidad de luz que se puede medir. Las áreas del chip que producen luz
identifican los genes que se expresan en esa muestra.
Telómero
Un telómero es el final de un cromosoma. Los telómeros son secuencias repetitivas de
ADN no codificante del cromosoma que protegen de cualquier daño. Cada vez que una célula se divide, los
telómeros se acortan. Con el tiempo, los telómeros se vuelven tan cortos que la célula ya no puede
dividirse.
Terapia génica
La terapia génica es una técnica experimental para tratar enfermedades mediante la
alteración del material genético del paciente. Con mucha frecuencia, la terapia génica consiste en la
introducción de una copia sana de un gen defectuoso en las células del paciente.
Timina
Timina (T) es una de las cuatro bases químicas del ADN, los otros tres son adenina
(A), citosina (C) y guanina (G). Dentro de la molécula de ADN, las bases de timina se encuentra en una
línea que forma enlaces químicos con las bases de adenina en la cadena opuesta. La secuencia de cuatro
bases del ADN codifica las instrucciones genéticas de la célula.
Traducción
La traducción es el proceso de traducir la secuencia de una molécula de ARN mensajero
(ARNm) a una secuencia de aminoácidos durante síntesis de proteínas. El código genético se describe la
relación entre la secuencia de pares de bases en un gen y la secuencia correspondiente de aminoácidos
que codifica. En el citoplasma de la célula, el ribosoma lee la secuencia del mRNA en grupos de tres
bases para ensamblar la proteína.
Transcripción
Transcripción es el proceso por el cual se genera una copia de RNA a partir la
secuencia de un gene. Esta copia, llamada una molécula de ARN mensajero (ARNm), deja el núcleo de la
célula y entra en el citoplasma, donde dirige la síntesis de la proteína, que codifica.
Transgénico
Transgénico significa que una o más secuencias de ADN de otra especie han sido
introducidos por medios artificiales. Los animales transgénicos por lo general se producen a partir de
una pequeña secuencia de ADN extraño que se inyecta en un óvulo fecundado o embrión en desarrollo. Las
plantas transgénicas se pueden hacer mediante la introducción de ADN extraño en una variedad de
diferentes tejidos.
Translocación
Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y
una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente. Translocaciones cromosómicas se pueden
detectar mediante el análisis de cariotipos de las células afectadas.
U
Uracilo
Uracilo (U) es una de las cuatro bases químicas que forman parte del ARN. Las otras
tres bases son la adenina (A), citosina (C) y guanina (G). En el ADN, la base timina (T) se encuentra en
lugar del uracilo.
V
Variabilidad genética
La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes.
La variabilidad genética puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre
poblaciones. Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos tales
como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.
Variación en el número de copias (VCN)
La variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen
particular cambia de un individuo a otro. Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano se hizo
evidente que el genoma experimenta ganancias y pérdidas de material. La medida en que la variación del
número de copias contribuye a la enfermedad humana no se conoce todavía. Desde hace tiempo se ha visto
que algunos cánceres están asociados con elevados números de copias de genes específicos.
Vector
Un vector es cualquier vehículo, a menudo un virus o un plásmido que se utiliza para
transportar una secuencia de ADN a una célula huésped deseada, como parte de un procedimiento de
clonación molecular. Dependiendo de la finalidad del procedimiento de la clonación, el vector puede
ayudar a multiplicar, aislar, o expresar el inserto de ADN extraño.
Virus
Un virus es una partícula de código genético, ADN o ARN, encapsulada en una vesícula
de proteínas. Los virus no se pueden replicar por sí solos. Necesitan infectar células y usar los
componentes de la célula huésped para hacer copias de sí mismos. A menudo, el virus daña o mata a la
célula huésped en el proceso de multiplicación. Los virus se han encontrado en todos los ecosistemas de
la Tierra. Los científicos estiman que sobrepasan a las bacterias en razón de 1 a 10. Puesto que los
virus no tienen la misma biología que las bacterias, no pueden ser combatidos con antibióticos. Tan sólo
vacunas o medicaciones antivirales pueden eliminar o reducir la severidad de las enfermedades virales,
incluyendo SIDA, Covod-19, sarampión y viruela.
